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Brockmann, Sarah J., Freischmidt, Axel, Oeckl, Patrick , Müller, Kathrin, Ponna, Srinivas K., Helferich, Anika M., Paone, Christoph, Reinders, Jörg, Kojer, Kerstin, Orth, Michael, Jokela, Manu, Auranen, Mari, Udd, Bjarne, Hermann, Andreas, Danzer, Karin M., Lichtner, Peter, Walther, Paul, Ludolph, Albert C., Andersen, Peter M., Otto, Markus , Kursula, Petri , Just, Steffen und Weishaupt, Jochen H. (2018) CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency. Human Molecular Genetics 27 (4), S. 706-715. Volltext nicht vorhanden.

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