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Publikationen von 0000-0001-5024-3623
(ORCID: 0000-0001-5024-3623)
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Anzahl der Einträge: 5.
2016
Hotz, A., Oji, V. 
, Bourrat, E., Jonca, N., Mazereeuw-Hautier, J., Betz, R. , Blume-Peytavi, U., Stieler, K., Morice-Picard, F., Schönbuchner, I., Markus, S., Schlipf, N. und Fischer, J.
(2016)
Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 Mutations in Keratinopathic Ichthyosis.
Acta Dermato Venereologica 96 (4), S. 473-478.
Volltext nicht vorhanden.
, Bourrat, E., Jonca, N., Mazereeuw-Hautier, J., Betz, R. , Blume-Peytavi, U., Stieler, K., Morice-Picard, F., Schönbuchner, I., Markus, S., Schlipf, N. und Fischer, J.
(2016)
Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 Mutations in Keratinopathic Ichthyosis.
Acta Dermato Venereologica 96 (4), S. 473-478.
Volltext nicht vorhanden.
2014
Basmanav, F. Buket, Oprisoreanu, Ana-Maria, Pasternack, Sandra M., Thiele, Holger, Fritz, Günter , Wenzel, Jörg , Größer, Leopold, Wehner, Maria, Wolf, Sabrina, Fagerberg, Christina , Bygum, Anette , Altmüller, Janine, Rütten, Arno, Parmentier, Laurent, El Shabrawi-Caelen, Laila, Hafner, Christian, Nürnberg, Peter, Kruse, Roland, Schoch, Susanne, Hanneken, Sandra und Betz, Regina C.
(2014)
Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease.
The American Journal of Human Genetics 94 (1), S. 135-143.
Volltext nicht vorhanden.
, Wenzel, Jörg , Größer, Leopold, Wehner, Maria, Wolf, Sabrina, Fagerberg, Christina , Bygum, Anette , Altmüller, Janine, Rütten, Arno, Parmentier, Laurent, El Shabrawi-Caelen, Laila, Hafner, Christian, Nürnberg, Peter, Kruse, Roland, Schoch, Susanne, Hanneken, Sandra und Betz, Regina C.
(2014)
Mutations in POGLUT1, Encoding Protein O-Glucosyltransferase 1, Cause Autosomal-Dominant Dowling-Degos Disease.
The American Journal of Human Genetics 94 (1), S. 135-143.
Volltext nicht vorhanden.
2011
Refke, M., Pasternack, S. M., Fiebig, B., Wenzel, S., Ishorst, N., Ludwig, M., Nöthen, M. M., Seyger, M. M., Hamel, B. C. und Betz, R. C.
(2011)
Functional analysis of splice site mutations in the human hairless (HR) gene using a minigene assay.
British Journal of Dermatology 165 (5), S. 1127-1132.
Volltext nicht vorhanden.
(2011)
Functional analysis of splice site mutations in the human hairless (HR) gene using a minigene assay.
British Journal of Dermatology 165 (5), S. 1127-1132.
Volltext nicht vorhanden.
2010
Mauerer, Andreas, Betz, Regina C. , Pasternack, Sandra M., Landthaler, Michael und Hafner, Christian
(2010)
Generalized Solar Lentigines in a Patient with a History of Radon Exposure.
Dermatology 221 (3), S. 206-210.
Volltext nicht vorhanden.
, Pasternack, Sandra M., Landthaler, Michael und Hafner, Christian
(2010)
Generalized Solar Lentigines in a Patient with a History of Radon Exposure.
Dermatology 221 (3), S. 206-210.
Volltext nicht vorhanden.
2006
Reutter, Heiko, Becker, Tim, Ludwig, Michael, Schäfer, Niklas, Detlefsen, Birte, Beaudoin, Sylvie, Fisch, Margit, Ebert, Anne‐Karoline, Rösch, Wolfgang, Nöthen, Markus M., Boemers, Thomas M. und Betz, Regina C.
(2006)
Family‐based association study of the MTHFR polymorphism C677T in the bladder‐exstrophy‐epispadias‐complex.
American Journal of Medical Genetics Part A 140A (22), S. 2506-2509.
Volltext nicht vorhanden.
(2006)
Family‐based association study of the MTHFR polymorphism C677T in the bladder‐exstrophy‐epispadias‐complex.
American Journal of Medical Genetics Part A 140A (22), S. 2506-2509.
Volltext nicht vorhanden.
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