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(2023)
Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations.
European Journal of Human Genetics 31 (1), S. 105-111.
Volltext nicht vorhanden.
, Nordenskjöld, Agneta, Newman, William
, Woolf, Adrian S.
, Eckstein, Markus
, Hilger, Alina C., Dworschak, Gabriel C.
, Rösch, Wolfgang, Ebert, Anne-Karolin, Stein, Raimund, Brusco, Alfredo, Di Grazia, Massimo, Tamer, Ali, Torres, Federico M., Hernandez, Jose L., Erben, Philipp, Maj, Carlo, Olmos, Jose M.
, Riancho, Jose A., Valero, Carmen, Hostettler, Isabel C., Houlden, Henry, Werring, David J.
, Schumacher, Johannes, Gehlen, Jan, Giel, Ann-Sophie, Buerfent, Benedikt C., Arkani, Samara, Åkesson, Elisabeth
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(2022)
A genome-wide association study with tissue transcriptomics identifies genetic drivers for classic bladder exstrophy.
Communications Biology 5 (1).
Volltext nicht vorhanden.
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