Anzahl der Einträge: 3.
2022
Bölsterli, Bigna K. ,
Boltshauser, Eugen ,
Palmieri, Luigi ,
Spenger, Johannes ,
Brunner-Krainz, Michaela,
Distelmaier, Felix,
Freisinger, Peter ,
Geis, Tobias ,
Gropman, Andrea L. ,
Häberle, Johannes ,
Hentschel, Julia,
Jeandidier, Bruno,
Karall, Daniela ,
Keren, Boris,
Klabunde-Cherwon, Annick,
Konstantopoulou, Vassiliki,
Kottke, Raimund ,
Lasorsa, Francesco M.,
Makowski, Christine,
Mignot, Cyril,
O’Gorman Tuura, Ruth,
Porcelli, Vito,
Santer, René,
Sen, Kuntal,
Steinbrücker, Katja,
Syrbe, Steffen ,
Wagner, Matias,
Ziegler, Andreas,
Zöggeler, Thomas,
Mayr, Johannes A. ,
Prokisch, Holger und
Wortmann, Saskia B.
(2022)
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier.
Nutrients 14 (17), S. 3605.
Volltext nicht vorhanden.
2017
Kuechler, Alma,
Czeschik, Johanna Christina,
Graf, Elisabeth,
Grasshoff, Ute,
Hüffmeier, Ulrike,
Busa, Tiffany,
Beck-Woedl, Stefanie,
Faivre, Laurence,
Rivière, Jean-Baptiste,
Bader, Ingrid,
Koch, Johannes,
Reis, André ,
Hehr, Ute,
Rittinger, Olaf,
Sperl, Wolfgang,
Haack, Tobias B.,
Wieland, Thomas,
Engels, Hartmut,
Prokisch, Holger ,
Strom, Tim M.,
Lüdecke, Hermann-Josef und
Wieczorek, Dagmar
(2017)
Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition.
European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191.
Volltext nicht vorhanden.
Bellingrath, Julia-Sophia,
Ochakovski, G. Alex,
Seitz, Immanuel P.,
Kohl, Susanne ,
Zrenner, Eberhart,
Hanig, Nicola,
Prokisch, Holger ,
Weber, Bernhard H.,
Downes, Susan M.,
Ramsden, Simon,
MacLaren, Robert E. und
Fischer, M. Dominik
(2017)
High Symmetry of Visual Acuity and Visual Fields in RPGR-Linked Retinitis Pigmentosa.
Investigative Opthalmology & Visual Science 58 (11), S. 4457.
Volltext nicht vorhanden.
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