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Publikationen von 0000-0003-2379-6286
(ORCID: 0000-0003-2379-6286)
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Anzahl der Einträge: 3.
Bölsterli, Bigna K. 
, Boltshauser, Eugen , Palmieri, Luigi , Spenger, Johannes , Brunner-Krainz, Michaela, Distelmaier, Felix, Freisinger, Peter , Geis, Tobias , Gropman, Andrea L. , Häberle, Johannes , Hentschel, Julia, Jeandidier, Bruno, Karall, Daniela , Keren, Boris, Klabunde-Cherwon, Annick, Konstantopoulou, Vassiliki, Kottke, Raimund , Lasorsa, Francesco M., Makowski, Christine, Mignot, Cyril, O’Gorman Tuura, Ruth, Porcelli, Vito, Santer, René, Sen, Kuntal, Steinbrücker, Katja, Syrbe, Steffen , Wagner, Matias, Ziegler, Andreas, Zöggeler, Thomas, Mayr, Johannes A. , Prokisch, Holger und Wortmann, Saskia B.
(2022)
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier.
Nutrients 14 (17), S. 3605.
Volltext nicht vorhanden.
, Boltshauser, Eugen , Palmieri, Luigi , Spenger, Johannes , Brunner-Krainz, Michaela, Distelmaier, Felix, Freisinger, Peter , Geis, Tobias , Gropman, Andrea L. , Häberle, Johannes , Hentschel, Julia, Jeandidier, Bruno, Karall, Daniela , Keren, Boris, Klabunde-Cherwon, Annick, Konstantopoulou, Vassiliki, Kottke, Raimund , Lasorsa, Francesco M., Makowski, Christine, Mignot, Cyril, O’Gorman Tuura, Ruth, Porcelli, Vito, Santer, René, Sen, Kuntal, Steinbrücker, Katja, Syrbe, Steffen , Wagner, Matias, Ziegler, Andreas, Zöggeler, Thomas, Mayr, Johannes A. , Prokisch, Holger und Wortmann, Saskia B.
(2022)
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier.
Nutrients 14 (17), S. 3605.
Volltext nicht vorhanden.
Kuechler, Alma, Czeschik, Johanna Christina, Graf, Elisabeth, Grasshoff, Ute, Hüffmeier, Ulrike, Busa, Tiffany, Beck-Woedl, Stefanie, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, Bader, Ingrid, Koch, Johannes, Reis, André , Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B., Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger , Strom, Tim M., Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar
(2017)
Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition.
European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191.
Volltext nicht vorhanden.
, Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B., Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger , Strom, Tim M., Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar
(2017)
Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition.
European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191.
Volltext nicht vorhanden.
Bellingrath, Julia-Sophia, Ochakovski, G. Alex, Seitz, Immanuel P., Kohl, Susanne , Zrenner, Eberhart, Hanig, Nicola, Prokisch, Holger , Weber, Bernhard H., Downes, Susan M., Ramsden, Simon, MacLaren, Robert E. und Fischer, M. Dominik
(2017)
High Symmetry of Visual Acuity and Visual Fields in RPGR-Linked Retinitis Pigmentosa.
Investigative Opthalmology & Visual Science 58 (11), S. 4457.
Volltext nicht vorhanden.
, Zrenner, Eberhart, Hanig, Nicola, Prokisch, Holger , Weber, Bernhard H., Downes, Susan M., Ramsden, Simon, MacLaren, Robert E. und Fischer, M. Dominik
(2017)
High Symmetry of Visual Acuity and Visual Fields in RPGR-Linked Retinitis Pigmentosa.
Investigative Opthalmology & Visual Science 58 (11), S. 4457.
Volltext nicht vorhanden.
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