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Publikationen von Bockenhauer, Detlef

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2021

Schlingmann, Karl P., Renigunta, Aparna, Hoorn, Ewout J., Forst, Anna-Lena, Renigunta, Vijay, Atanasov, Velko, Mahendran, Sinthura, Barakat, Tahsin Stefan , Gillion, Valentine, Godefroid, Nathalie, Brooks, Alice S., Lugtenberg, Dorien, Lake, Jennifer , Debaix, Huguette, Rudin, Christoph, Knebelmann, Bertrand, Tellier, Stephanie, Rousset-Rouvière, Caroline, Viering, Daan, de Baaij, Jeroen H. F. , Weber, Stefanie, Palygin, Oleg , Staruschenko, Alexander, Kleta, Robert, Houillier, Pascal, Bockenhauer, Detlef, Devuyst, Olivier, Vargas-Poussou, Rosa, Warth, Richard , Zdebik, Anselm A. und Konrad, Martin (2021) Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness. Journal of the American Society of Nephrology 32 (6), S. 1498-1512. Volltext nicht vorhanden.

2018

Schlingmann, Karl P., Bandulik, Sascha, Mammen, Cherry, Tarailo-Graovac, Maja , Holm, Rikke, Baumann, Matthias, König, Jens, Lee, Jessica J. Y., Drögemöller, Britt , Imminger, Katrin, Beck, Bodo B., Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Waldegger, Siegfried, van’t Hoff, William, Kleta, Robert, Warth, Richard , van Karnebeek, Clara D. M., Vilsen, Bente , Bockenhauer, Detlef und Konrad, Martin (2018) Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability. The American Journal of Human Genetics 103 (5), S. 808-816. Volltext nicht vorhanden.

Reichold, Markus, Klootwijk, Enriko D., Reinders, Joerg, Otto, Edgar A., Milani, Mario , Broeker, Carsten, Laing, Chris, Wiesner, Julia, Devi, Sulochana, Zhou, Weibin, Schmitt, Roland, Tegtmeier, Ines, Sterner, Christina, Doellerer, Hannes, Renner, Kathrin, Oefner, Peter J., Dettmer, Katja, Simbuerger, Johann M., Witzgall, Ralph, Stanescu, Horia C., Dumitriu, Simona, Iancu, Daniela, Patel, Vaksha, Mozere, Monika, Tekman, Mehmet , Jaureguiberry, Graciana, Issler, Naomi, Kesselheim, Anne, Walsh, Stephen B., Gale, Daniel P. , Howie, Alexander J., Martins, Joana R. , Hall, Andrew M., Kasgharian, Michael, O’Brien, Kevin, Ferreira, Carlos R., Atwal, Paldeep S., Jain, Mahim, Hammers, Alexander , Charles-Edwards, Geoffrey, Choe, Chi-Un, Isbrandt, Dirk, Cebrian-Serrano, Alberto, Davies, Ben, Sandford, Richard N., Pugh, Christopher, Konecki, David S., Povey, Sue, Bockenhauer, Detlef, Lichter-Konecki, Uta, Gahl, William A., Unwin, Robert J., Warth, Richard und Kleta, Robert (2018) Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure. Journal of the American Society of Nephrology 29 (7), S. 1849-1858. Volltext nicht vorhanden.

2016

Sekula, Peggy, Li, Yong, Stanescu, Horia C., Wuttke, Matthias, Ekici, Arif B., Bockenhauer, Detlef, Walz, Gerd, Powis, Stephen H., Kielstein, Jan T., Brenchley, Paul, Eckardt, Kai-Uwe, Kronenberg, Florian, Kleta, Robert, Köttgen, Anna, Oefner, Peter J., Gronwald, Wolfram und Zacharias, Helena (2016) Genetic risk variants for membranous nephropathy: extension of and association with other chronic kidney disease aetiologies. Nephrology Dialysis Transplantation 32 (2), S. 325-332. Volltext nicht vorhanden.

2014

Klootwijk, Enriko D., Reichold, Markus, Helip-Wooley, Amanda, Tolaymat, Asad, Broeker, Carsten, Robinette, Steven, Reinders, Jörg, Peindl, Dominika Elisabeth, Renner, Kathrin, Eberhart, Karin, Aßmann, Nadine, Oefner, Peter J., Dettmer, Katja, Sterner, Christina, Schroeder, Josef, Zorger, Niels, Witzgall, Ralph, Reinhold, Stephan W., Stanescu, Horia C., Bockenhauer, Detlef, Jaureguiberry, Gracian, Courtneidge, Holly, Hall, Andrew M., Wijeyesekera, Anisha, Holmes, Elaine, Nicholson, Jeremy K., O'Brien, Kevin, Bernardini, Isa, Krasnewich, Donna M., Arcos-Burgos, Mauricio, Izumi, Yuichiro, Nonoguchi, Hiroshi, Jia, Yuzhi, Reddy, Janardan K., Ilya, Mohammad, Unwin, Robert J., Gahl, William A., Warth, Richard und Kleta, Robert (2014) Mistargeting of Peroxisomal EHHADH and Inherited Renal Fanconi's Syndrome. The New England Journal of Medicine 370, S. 129-138. Volltext nicht vorhanden.

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