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Reichold, Markus ; Klootwijk, Enriko D. ; Reinders, Joerg ; Otto, Edgar A. ; Milani, Mario ; Broeker, Carsten ; Laing, Chris ; Wiesner, Julia ; Devi, Sulochana ; Zhou, Weibin ; Schmitt, Roland ; Tegtmeier, Ines ; Sterner, Christina ; Doellerer, Hannes ; Renner, Kathrin ; Oefner, Peter J. ; Dettmer, Katja ; Simbuerger, Johann M. ; Witzgall, Ralph ; Stanescu, Horia C. ; Dumitriu, Simona ; Iancu, Daniela ; Patel, Vaksha ; Mozere, Monika ; Tekman, Mehmet ; Jaureguiberry, Graciana ; Issler, Naomi ; Kesselheim, Anne ; Walsh, Stephen B. ; Gale, Daniel P. ; Howie, Alexander J. ; Martins, Joana R. ; Hall, Andrew M. ; Kasgharian, Michael ; O’Brien, Kevin ; Ferreira, Carlos R. ; Atwal, Paldeep S. ; Jain, Mahim ; Hammers, Alexander ; Charles-Edwards, Geoffrey ; Choe, Chi-Un ; Isbrandt, Dirk ; Cebrian-Serrano, Alberto ; Davies, Ben ; Sandford, Richard N. ; Pugh, Christopher ; Konecki, David S. ; Povey, Sue ; Bockenhauer, Detlef ; Lichter-Konecki, Uta ; Gahl, William A. ; Unwin, Robert J. ; Warth, Richard ; Kleta, Robert

Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure

Reichold, Markus, Klootwijk, Enriko D., Reinders, Joerg, Otto, Edgar A., Milani, Mario , Broeker, Carsten, Laing, Chris, Wiesner, Julia, Devi, Sulochana, Zhou, Weibin, Schmitt, Roland, Tegtmeier, Ines, Sterner, Christina, Doellerer, Hannes, Renner, Kathrin, Oefner, Peter J., Dettmer, Katja, Simbuerger, Johann M., Witzgall, Ralph, Stanescu, Horia C., Dumitriu, Simona, Iancu, Daniela, Patel, Vaksha, Mozere, Monika, Tekman, Mehmet , Jaureguiberry, Graciana, Issler, Naomi, Kesselheim, Anne, Walsh, Stephen B., Gale, Daniel P. , Howie, Alexander J., Martins, Joana R. , Hall, Andrew M., Kasgharian, Michael, O’Brien, Kevin, Ferreira, Carlos R., Atwal, Paldeep S., Jain, Mahim, Hammers, Alexander , Charles-Edwards, Geoffrey, Choe, Chi-Un, Isbrandt, Dirk, Cebrian-Serrano, Alberto, Davies, Ben, Sandford, Richard N., Pugh, Christopher, Konecki, David S., Povey, Sue, Bockenhauer, Detlef, Lichter-Konecki, Uta, Gahl, William A., Unwin, Robert J., Warth, Richard und Kleta, Robert (2018) Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure. Journal of the American Society of Nephrology 29 (7), S. 1849-1858.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 28 Jul 2021 17:11
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftJournal of the American Society of Nephrology
Verlag:AMER SOC NEPHROLOGY
Ort der Veröffentlichung:WASHINGTON
Band:29
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:7
Seitenbereich:S. 1849-1858
Datum2018
InstitutionenMedizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner)
Medizin > Lehrstuhl für Innere Medizin III (Hämatologie und Internistische Onkologie)
Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth
Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Anatomie > Lehrstuhl für Molekulare und zelluläre Anatomie > Prof. Dr. Ralph Witzgall
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1681/ASN.2017111179DOI
Stichwörter / KeywordsTUBULAR ABSORPTION DEFECT; L-ARGININE; HYPOPHOSPHATEMIC OSTEOMALACIA; CREATINE BIOSYNTHESIS; NLRP3 INFLAMMASOMES; NALP3 INFLAMMASOME; AMINO-ACIDS; ADULT ONSET; FAMILY; FIBROSIS;
Dewey-Dezimal-Klassifikation500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID47025

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