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Spurdle, A. B., Whiley, P. J., Thompson, B., Feng, B., Healey, S., Brown, M. A., Pettigrew, C., kConFab, ., Van Asperen, C. J., Weber, Bernhard H. F.

, Dutch Belgium UV Consortium, ., German Consortium of Hereditary Breast and Ovarian Cancer, ., French COVAR group collaborators, . und on behalf of the ENIGMA Consortium, . (2012) BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk. Journal of Medical Genetics 49 (8), S. 525-532.

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