Anzahl der Einträge: 1.
Di Donato, N.,
Neuhann, T.,
Kahlert, A.-K.,
Klink, B.,
Hackmann, K.,
Neuhann, I.,
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
,
Schrock, Evelin,
Dobyns, William B. ![ORCID 0000-0002-7681-2844](/images/orcid_16x16.gif)
,
Bier, Andrea und
Rump, Andreas
(2016)
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
Journal of Medical Genetics 53 (6), S. 419-425.
Volltext nicht vorhanden.
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