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Artikel
Oegema, Renske ,
Barakat, Tahsin Stefan ,
Wilke, Martina,
Stouffs, Katrien ,
Amrom, Dina,
Aronica, Eleonora,
Bahi-Buisson, Nadia,
Conti, Valerio ,
Fry, Andrew E. ,
Geis, Tobias,
Andres, David Gomez,
Parrini, Elena,
Pogledic, Ivana ,
Said, Edith,
Soler, Doriette,
Valor, Luis M.,
Zaki, Maha S. ,
Mirzaa, Ghayda,
Dobyns, William B.,
Reiner, Orly,
Guerrini, Renzo ,
Pilz, Daniela T.,
Hehr, Ute,
Leventer, Richard J.,
Jansen, Anna C. ,
Mancini, Grazia M. S. und
Di Donato, Nataliya
(2020)
International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development.
Nature Reviews Neurology 16 (11), S. 618-635.
Volltext nicht vorhanden.
Kaya, Namik,
Gieldon, Laura,
Mackenroth, Luisa,
Kahlert, Anne-Karin,
Lemke, Johannes R.,
Porrmann, Joseph,
Schallner, Jens,
von der Hagen, Maja,
Markus, Susanne,
Weidensee, Sabine,
Novotna, Barbara,
Soerensen, Charlotte,
Klink, Barbara,
Wagner, Johannes,
Tzschach, Andreas,
Jahn, Arne,
Kuhlee, Franziska,
Hackmann, Karl,
Schrock, Evelin,
Di Donato, Nataliya und
Rump, Andreas
(2018)
Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLOS ONE 13 (8), e0201041.
Volltext nicht vorhanden.
Rath, Matthias,
Spiegler, Stefanie,
Nath, Neetika,
Schwefel, Konrad,
Di Donato, Nataliya,
Gerber, Johannes ,
Korenke, G. Christoph,
Hellenbroich, Yorck,
Hehr, Ute,
Gross, Stephanie,
Sure, Ulrich,
Zoll, Barbara,
Gilberg, Eberhard,
Kaderali, Lars und
Felbor, Ute
(2016)
Constitutional de novo and postzygotic mutations in isolated cases of cerebral cavernous malformations.
Molecular Genetics & Genomic Medicine 5 (1), S. 21-27.
Volltext nicht vorhanden.
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