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, Migone, Nicola, Di Grazia, Massimo, Moebus, Susanne, Nöthen, Markus M., Reutter, Heiko, Ludwig, Michael und Draaken, Markus
(2016)
CNV analysis in 169 patients with bladder exstrophy-epispadias complex.
BMC Medical Genetics 17 (1).
Volltext nicht vorhanden.
, Pennimpede, Tracie, Wittler, Lars, Brockschmidt, Felix F., Ebert, Anne-Karolin, Bartels, Enrika, Rösch, Wolfgang, Boemers, Thomas M., Hirsch, Karin, Schmiedeke, Eberhard, Meesters, Christian, Becker, Tim, Stein, Raimund, Utsch, Boris, Mangold, Elisabeth, Nordenskjöld, Agneta, Barker, Gillian, Kockum, Christina Clementsson, Zwink, Nadine, Holmdahl, Gundula, Läckgren, Göran, Jenetzky, Ekkehart, Feitz, Wouter F.J., Marcelis, Carlo, Wijers, Charlotte H.W., Van Rooij, Iris A.L.M., Gearhart, John P., Herrmann, Bernhard G., Ludwig, Michael, Boyadjiev, Simeon A., Nöthen, Markus M. und Mattheisen, Manuel
(2014)
Genome-wide association study and mouse expression data identify a highly conserved 32 kb intergenic region between WNT3 and WNT9b as possible susceptibility locus for isolated classic exstrophy of the bladder.
Human Molecular Genetics 23 (20), S. 5536-5544.
Volltext nicht vorhanden.
, Gearhart, John P., lakshmanan, Yegappan, Ebert, Anne‐Karolin, Rösch, Wolfgang, Ludwig, Michael, Draaken, Markus
, Reutter, Heiko und Boyadjiev, Simeon A.
(2013)
Candidate gene association study implicates p63 in the etiology of nonsyndromic bladder‐exstrophy‐epispadias complex.
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology 97 (12), S. 759-763.
Volltext nicht vorhanden.
, Ebert, Anne-Karoline, Rösch, Wolfgang, Stein, Raimund, Nöthen, Markus M., Reutter, Heiko und Ludwig, Michael
(2012)
Murine expression and mutation analyses of the prostate androgen-regulated mucin-like protein 1 (Parm1) gene, a candidate for human epispadias.
Gene 506 (2), S. 392-395.
Volltext nicht vorhanden.
, Müller, Martin, Detlefsen, Birte, Zwink, Nadine, Rogenhofer, Sebastian, Gobet, Rita, Beckers, Goedele M.A.
, Bökenkamp, Arend, Kajbafzadeh, Abdol-Mohammad, Jaureguizar, Enrique, Draaken, Markus
, Lakshmanan, Yegappan, Gearhart, John P., Ludwig, Michael, Nöthen, Markus M. und Jenetzky, Ekkehart
(2011)
Phenotype Severity in the Bladder Exstrophy-Epispadias Complex: Analysis of Genetic and Nongenetic Contributing Factors in 441 Families from North America and Europe.
The Journal of Pediatrics 159 (5), 825-831.e1.
Volltext nicht vorhanden.
, Reutter, Heiko, Schramm, Charlotte, Bartels, Enrika, Boemers, Thomas M., Ebert, Anne-Karoline, Rösch, Wolfgang, Schröder, Annette, Stein, Raimund, Moebus, Susanne, Stienen, Dietlinde, Hoffmann, Per
, Nöthen, Markus M. und Ludwig, Michael
(2010)
Microduplications at 22q11.21 are associated with non-syndromic classic bladder exstrophy.
European Journal of Medical Genetics 53 (2), S. 55-60.
Volltext nicht vorhanden.
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