Einträge von Gener, Blanca auf dem Publikationsserver

Lines, Matthew A., Huang, Lijia, Schwartzentruber, Jeremy , Douglas, Stuart L., Lynch, Danielle C., Beaulieu, Chandree, Guion-Almeida, Maria Leine, Zechi-Ceide, Roseli Maria , Gener, Blanca, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Nava, Caroline, Baujat, Geneviève, Horn, Denise, Kini, Usha, Caliebe, Almuth, Alanay, Yasemin, Utine, Gulen Eda, Lev, Dorit, Kohlhase, Jürgen, Grix, Arthur W., Lohmann, Dietmar R. , Hehr, Ute, Böhm, Detlef, Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E., Wieczorek, Dagmar und Boycott, Kym M. (2012) Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly. The American Journal of Human Genetics 90 (2), S. 369-377. Volltext nicht vorhanden.

Wieczorek, Dagmar, Gener, Blanca, González, Ma Jesús Martínez, Seland, Saskia, Fischer, Sven, Hehr, Ute, Kuechler, Alma, Hoefsloot, Lies H., de Leeuw, Nicole, Gillessen‐Kaesbach, Gabriele und Lohmann, Dietmar R. (2009) Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: A mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A 149A (5), S. 837-843. Volltext nicht vorhanden.