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Spurdle, A. B., Whiley, P. J., Thompson, B., Feng, B., Healey, S., Brown, M. A., Pettigrew, C., kConFab, ., Van Asperen, C. J., Weber, Bernhard H. F. 
, Dutch Belgium UV Consortium, ., German Consortium of Hereditary Breast and Ovarian Cancer, ., French COVAR group collaborators, . und on behalf of the ENIGMA Consortium, .
(2012)
BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk.
Journal of Medical Genetics 49 (8), S. 525-532.
Goldgar, D. E., Healey, S., Dowty, J. G., Da Silva, L., Chen, X., Spurdle, A. B., Terry, M. B., Daly, M. J., Buys, S. M., Southey, M. C., Andrulis, I., John, E. M., Khanna, K. K., Hopper, J. L., Oefner, Peter J., Lakhani, S. und Chenevix-Trench, G.
(2011)
Rare variants in the ATM gene and risk of breast cancer.
Breast Cancer Research 13 (4), R73.
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