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Einträge von Hoefsloot, Lies H. auf dem Publikationsserver
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Anzahl der Einträge: 2.
2010
Morava, Eva, Wevers, Ron A. 
, Cantagrel, Vincent , Hoefsloot, Lies H., Al-Gazali, Lihadh, Schoots, Jeroen, van Rooij, Arno, Huijben, Karin, van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A., Jongmans, Marjolein C. J., Sykut-Cegielska, Jolanta, Hoffmann, Georg F., Bluemel, Peter, Adamowicz, Maciej, van Reeuwijk, Jeroen , Ng, Bobby G., Bergman, Jorieke E. H. , van Bokhoven, Hans , Körner, Christian, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Willemsen, Michel A., Gleeson, Joseph G., Lehle, Ludwig, de Brouwer, Arjan P. M. und Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
, Cantagrel, Vincent , Hoefsloot, Lies H., Al-Gazali, Lihadh, Schoots, Jeroen, van Rooij, Arno, Huijben, Karin, van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A., Jongmans, Marjolein C. J., Sykut-Cegielska, Jolanta, Hoffmann, Georg F., Bluemel, Peter, Adamowicz, Maciej, van Reeuwijk, Jeroen , Ng, Bobby G., Bergman, Jorieke E. H. , van Bokhoven, Hans , Körner, Christian, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Willemsen, Michel A., Gleeson, Joseph G., Lehle, Ludwig, de Brouwer, Arjan P. M. und Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
2009
Wieczorek, Dagmar, Gener, Blanca, González, Ma Jesús Martínez, Seland, Saskia, Fischer, Sven, Hehr, Ute, Kuechler, Alma, Hoefsloot, Lies H., de Leeuw, Nicole, Gillessen‐Kaesbach, Gabriele und Lohmann, Dietmar R.
(2009)
Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: A mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome.
American Journal of Medical Genetics Part A 149A (5), S. 837-843.
Volltext nicht vorhanden.
(2009)
Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: A mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome.
American Journal of Medical Genetics Part A 149A (5), S. 837-843.
Volltext nicht vorhanden.
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