Anzahl der Einträge: 2.
2019
Khan, Mubeen,
Cornelis, Stéphanie S.,
Khan, Muhammad Imran,
Elmelik, Duaa,
Manders, Eline,
Bakker, Sem,
Derks, Ronny,
Neveling, Kornelia,
Vorst, Maartje,
Gilissen, Christian,
Meunier, Isabelle,
Defoort, Sabine,
Puech, Bernard,
Devos, Aurore,
Schulz, Heidi L.,
Stöhr, Heidi,
Grassmann, Felix ,
Weber, Bernhard H. F.,
Dhaenens, Claire‐Marie und
Cremers, Frans P. M.
(2019)
Cost‐effective molecular inversion probe‐based ABCA4 sequencing reveals deep‐intronic variants in Stargardt disease.
Human Mutation 40 (10), S. 1749-1759.
Volltext nicht vorhanden.
Sangermano, Riccardo ,
Garanto, Alejandro ,
Khan, Mubeen,
Runhart, Esmee H.,
Bauwens, Miriam,
Bax, Nathalie M.,
van den Born, L. Ingeborgh,
Khan, Muhammad Imran,
Cornelis, Stéphanie S.,
Verheij, Joke B. G. M.,
Pott, Jan-Willem R.,
Thiadens, Alberta A. H. J.,
Klaver, Caroline C. W.,
Puech, Bernard,
Meunier, Isabelle,
Naessens, Sarah,
Arno, Gavin,
Fakin, Ana,
Carss, Keren J.,
Raymond, F. Lucy,
Webster, Andrew R.,
Dhaenens, Claire-Marie,
Stöhr, Heidi,
Grassmann, Felix ,
Weber, Bernhard H. F.,
Hoyng, Carel B.,
De Baere, Elfride,
Albert, Silvia ,
Collin, Rob W. J. und
Cremers, Frans P. M.
(2019)
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genetics in Medicine 21 (8), S. 1751-1760.
Volltext nicht vorhanden.
Diese Liste wurde erzeugt am Fri Mar 29 01:38:22 2024 CET.