Anzahl der Einträge: 2.
2019
Khan, Mubeen,
Cornelis, Stéphanie S.,
Khan, Muhammad Imran,
Elmelik, Duaa,
Manders, Eline,
Bakker, Sem,
Derks, Ronny,
Neveling, Kornelia,
Vorst, Maartje,
Gilissen, Christian,
Meunier, Isabelle,
Defoort, Sabine,
Puech, Bernard,
Devos, Aurore,
Schulz, Heidi L.,
Stöhr, Heidi,
Grassmann, Felix ![ORCID 0000-0003-1390-7528](/images/orcid_16x16.gif)
,
Weber, Bernhard H. F.,
Dhaenens, Claire‐Marie und
Cremers, Frans P. M.
(2019)
Cost‐effective molecular inversion probe‐based ABCA4 sequencing reveals deep‐intronic variants in Stargardt disease.
Human Mutation 40 (10), S. 1749-1759.
Volltext nicht vorhanden.
Sangermano, Riccardo ![ORCID 0000-0001-8657-0810](/images/orcid_16x16.gif)
,
Garanto, Alejandro ![ORCID 0000-0001-5721-1560](/images/orcid_16x16.gif)
,
Khan, Mubeen,
Runhart, Esmee H.,
Bauwens, Miriam,
Bax, Nathalie M.,
van den Born, L. Ingeborgh,
Khan, Muhammad Imran,
Cornelis, Stéphanie S.,
Verheij, Joke B. G. M.,
Pott, Jan-Willem R.,
Thiadens, Alberta A. H. J.,
Klaver, Caroline C. W.,
Puech, Bernard,
Meunier, Isabelle,
Naessens, Sarah,
Arno, Gavin,
Fakin, Ana,
Carss, Keren J.,
Raymond, F. Lucy,
Webster, Andrew R.,
Dhaenens, Claire-Marie,
Stöhr, Heidi,
Grassmann, Felix ![ORCID 0000-0003-1390-7528](/images/orcid_16x16.gif)
,
Weber, Bernhard H. F.,
Hoyng, Carel B.,
De Baere, Elfride,
Albert, Silvia ![ORCID 0000-0002-6921-0351](/images/orcid_16x16.gif)
,
Collin, Rob W. J. und
Cremers, Frans P. M.
(2019)
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genetics in Medicine 21 (8), S. 1751-1760.
Volltext nicht vorhanden.
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