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Einträge von Kubisch, Christian auf dem Publikationsserver

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Anzahl der Einträge: 4.

2025

van der Ven, Amelie T., Hempel, Maja, Kruse, Claas, Blohm, Martin, Grolle, Benjamin, Kubisch, Christian und Lessel, Davor (2025) Homozygous DBX1 Nonsense Variant in a Case of Atypical Congenital Central Hypoventilation. Neurology Genetics 11 (5).

Lessel, Ivana , Baresic, Anja, Chinn, Ivan K., May, Jonathan, Goenka, Anu, Chandler, Kate E., Posey, Jennifer E., Afenjar, Alexandra, Averdunk, Luisa, Bedeschi, Maria Francesca, Besnard, Thomas, Brager, Rae, Brick, Lauren, Brugger, Melanie, Brunet, Theresa, Byrne, Susan, Calle-Martín, Oscar de la, Capra, Valeria, Cardenas, Paul, Chappé, Céline, Chong, Hey J., Cogne, Benjamin, Conboy, Erin, Cope, Heidi, Courtin, Thomas, Deb, Wallid, Dilena, Robertino, Dubourg, Christèle, Elgizouli, Magdeldin, Fernandes, Erica, Fitzgerald, Kristi K., Gangi, Silvana, George-Abraham, Jaya K., Gucsavas-Calikoglu, Muge, Haack, Tobias B., Hadonou, Medard, Hanker, Britta, Hüning, Irina, Iascone, Maria, Isidor, Bertrand, Järvelä, Irma, Jin, Jay J., Jorge, Alexander A.L., Josifova, Dragana, Kalinauskiene, Ruta, Kamsteeg, Erik-Jan, Keren, Boris, Kessler, Elena, Kölbel, Heike, Kozenko, Mariya, Kubisch, Christian , Kuechler, Alma, Leal, Suzanne M., Leppälä, Juha, Luu, Sharon M., Lyon, Gholson J., Madan-Khetarpal, Suneeta, Mancardi, Margherita, Marchi, Elaine, Mehta, Lakshmi, Menendez, Beatriz, Morel, Chantal F., Harasink, Sue Moyer, Nevay, Dayna-Lynn, Nigro, Vincenzo, Odent, Sylvie, Oegema, Renske , Pappas, John , Pastore, Matthew T., Perilla-Young, Yezmin, Platzer, Konrad, Powell-Hamilton, Nina, Rabin, Rachel, Rekab, Aisha, Rezende, Raissa C., Robert, Leema, Romano, Ferruccio, Scala, Marcello, Poths, Karin, Schrauwen, Isabelle, Sebastian, Jessica, Short, John, Sidlow, Richard, Sullivan, Jennifer, Szakszon, Katalin, Tan, Queenie K.G., Wagner, Matias, Wieczorek, Dagmar, Yuan, Bo, Maeding, Nicole, Strunk, Dirk , Begtrup, Amber, Banka, Siddharth, Lupski, James R., Tolosa, Eva und Lessel, Davor (2025) DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders. The American Journal of Human Genetics 112 (2), S. 394-413.

2020

Lessel, Davor , Zeitler, Daniela M., Reijnders, Margot R. F., Kazantsev, Andriy, Hassani Nia, Fatemeh, Bartholomäus, Alexander, Martens, Victoria, Bruckmann, Astrid, Graus, Veronika, McConkie-Rosell, Allyn, McDonald, Marie, Lozic, Bernarda, Tan, Ee-Shien, Gerkes, Erica, Johannsen, Jessika, Denecke, Jonas, Telegrafi, Aida, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Lemmink, Henny H., Cham, Breana W. M., Kovacevic, Tanja, Ramsdell, Linda, Foss, Kimberly, Le Duc, Diana, Mitter, Diana, Syrbe, Steffen, Merkenschlager, Andreas, Sinnema, Margje, Panis, Bianca, Lazier, Joanna, Osmond, Matthew, Hartley, Taila, Mortreux, Jeremie, Busa, Tiffany, Missirian, Chantal, Prasun, Pankaj, Lüttgen, Sabine, Mannucci, Ilaria, Lessel, Ivana , Schob, Claudia, Kindler, Stefan, Pappas, John , Rabin, Rachel, Willemsen, Marjolein, Gardeitchik, Thatjana, Löhner, Katharina, Rump, Patrick, Dias, Kerith-Rae, Evans, Carey-Anne, Andrews, Peter Ian, Roscioli, Tony, Brunner, Han G., Chijiwa, Chieko, Lewis, M. E. Suzanne , Jamra, Rami Abou, Dyment, David A., Boycott, Kym M., Stegmann, Alexander P. A., Kubisch, Christian, Tan, Ene-Choo, Mirzaa, Ghayda M., McWalter, Kirsty, Kleefstra, Tjitske, Pfundt, Rolph, Ignatova, Zoya, Meister, Gunter und Kreienkamp, Hans-Jürgen (2020) Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development. Nature Communications 11 (1). Volltext nicht vorhanden.

2018

Hauke, Jan, Horvath, Judit, Groß, Eva, Gehrig, Andrea, Honisch, Ellen, Hackmann, Karl, Schmidt, Gunnar, Arnold, Norbert , Faust, Ulrike, Sutter, Christian, Hentschel, Julia, Wang-Gohrke, Shan, Smogavec, Mateja, Weber, Bernhard H. F., Weber-Lassalle, Nana, Weber-Lassalle, Konstantin, Borde, Julika, Ernst, Corinna, Altmüller, Janine, Volk, Alexander E., Thiele, Holger, Hübbel, Verena, Nürnberg, Peter, Keupp, Katharina, Versmold, Beatrix, Pohl, Esther, Kubisch, Christian , Grill, Sabine, Paul, Victoria, Herold, Natalie, Lichey, Nadine, Rhiem, Kerstin, Ditsch, Nina, Ruckert, Christian , Wappenschmidt, Barbara, Auber, Bernd, Rump, Andreas, Niederacher, Dieter, Haaf, Thomas, Ramser, Juliane, Dworniczak, Bernd, Engel, Christoph , Meindl, Alfons, Schmutzler, Rita K. und Hahnen, Eric (2018) Gene panel testing of 5589 BRCA1/2 -negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Cancer Medicine 7 (4), S. 1349-1358. Volltext nicht vorhanden.

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