Anzahl der Einträge: 2.
2017
Neuhaus, Christine,
Eisenberger, Tobias,
Decker, Christian,
Nagl, Sandra,
Blank, Cornelia,
Pfister, Markus,
Kennerknecht, Ingo,
Müller-Hofstede, Cornelie,
Charbel Issa, Peter,
Heller, Raoul,
Beck, Bodo,
Rüther, Klaus,
Mitter, Diana,
Rohrschneider, Klaus,
Steinhauer, Ute,
Korbmacher, Heike M.,
Huhle, Dagmar,
Elsayed, Solaf M.,
Taha, Hesham M.,
Baig, Shahid M.,
Stöhr, Heidi,
Preising, Markus,
Markus, Susanne,
Moeller, Fabian,
Lorenz, Birgit,
Nagel-Wolfrum, Kerstin,
Khan, Arif O. und
Bolz, Hanno J.
(2017)
Next-generation sequencing reveals the mutational landscape of clinically diagnosed Usher syndrome: copy number variations, phenocopies, a predominant target for translational read-through, and PEX26 mutated in Heimler syndrome.
Molecular Genetics & Genomic Medicine 5 (5), S. 531-552.
Volltext nicht vorhanden.
2014
Karlstetter, Marcus,
Sorusch, Nasrin,
Caramoy, Albert,
Dannhausen, Katharina,
Aslanidis, Alexander,
Fauser, Sascha,
Boesl, Michael R.,
Nagel-Wolfrum, Kerstin,
Tamm, Ernst R. ,
Jägle, Herbert,
Stoehr, Heidi,
Wolfrum, Uwe und
Langmann, Thomas
(2014)
Disruption of the retinitis pigmentosa 28 gene Fam161a in mice affects photoreceptor ciliary structure and leads to progressive retinal degeneration.
Human Molecular Genetics 23 (19), S. 5197-5210.
Volltext nicht vorhanden.
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