Einträge von Neveling, Kornelia auf dem Publikationsserver

Khan, Mubeen, Cornelis, Stéphanie S., Khan, Muhammad Imran, Elmelik, Duaa, Manders, Eline, Bakker, Sem, Derks, Ronny, Neveling, Kornelia, Vorst, Maartje, Gilissen, Christian, Meunier, Isabelle, Defoort, Sabine, Puech, Bernard, Devos, Aurore, Schulz, Heidi L., Stöhr, Heidi, Grassmann, Felix , Weber, Bernhard H. F., Dhaenens, Claire‐Marie und Cremers, Frans P. M. (2019) Cost‐effective molecular inversion probe‐based ABCA4 sequencing reveals deep‐intronic variants in Stargardt disease. Human Mutation 40 (10), S. 1749-1759. Volltext nicht vorhanden.

Voigt, Claudia, Mégarbané, André, Neveling, Kornelia, Czeschik, Johanna Christina , Albrecht, Beate, Callewaert, Bert , von Deimling, Florian, Hehr, Andreas, Falkenberg Smeland, Marie, König, Rainer, Kuechler, Alma, Marcelis, Carlo, Puiu, Maria, Reardon, Willie, Riise Stensland, Hilde Monica Frostad, Schweiger, Bernd , Steehouwer, Marloes, Teller, Christopher, Martin, Marcel , Rahmann, Sven, Hehr, Ute, Brunner, Han G, Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar (2013) Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations. Orphanet Journal of Rare Diseases 8 (1). Volltext nicht vorhanden.