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Roessler, Erich, El-Jaick, Kenia B. , Dubourg, Christèle, Vélez, Jorge I. , Solomon, Benjamin D., Pineda-Álvarez, Daniel E., Lacbawan, Felicitas, Zhou, Nan, Ouspenskaia, Maia, Paulussen, Aimée, Smeets, Hubert J., Hehr, Ute, Bendavid, Claude, Bale, Sherri, Odent, Sylvie, David, Véronique und Muenke, Maximilian (2009) The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within theSHHgene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis. Human Mutation 30 (10), E921-E935. Volltext nicht vorhanden.

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