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Artikel
Schatz, Patrik ,
Preising, Markus,
Lorenz, Birgit,
Sander, Birgit,
Larsen, Michael ,
Eckstein, Christoph und
Rosenberg, Thomas
(2010)
LACK OF AUTOFLUORESCENCE IN FUNDUS ALBIPUNCTATUS ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN RDH5.
Retina 30 (10), S. 1704-1713.
Volltext nicht vorhanden.
Kohl, Susanne ,
Varsanyi, Balazs,
Antunes, Gesine Abadin,
Baumann, Britta,
Hoyng, Carel B,
Jägle, Herbert,
Rosenberg, Thomas,
Kellner, Ulrich,
Lorenz, Birgit,
Salati, Roberto,
Jurklies, Bernhard,
Farkas, Agnes,
Andreasson, Sten,
Weleber, Richard G,
Jacobson, Samuel G ,
Rudolph, Günther,
Castellan, Claudio,
Dollfus, Helene,
Legius, Eric,
Anastasi, Mario,
Bitoun, Pierre ,
Lev, Dorit,
Sieving, Paul A,
Munier, Francis L,
Zrenner, Eberhart,
Sharpe, Lindsay T,
Cremers, Frans P M und
Wissinger, Bernd
(2005)
CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia.
European Journal of Human Genetics 13 (3), S. 302-308.
Volltext nicht vorhanden.
Kohl, Susanne ,
Baumann, Britta,
Rosenberg, Thomas,
Kellner, Ulrich,
Lorenz, Birgit,
Vadalà, Maria,
Jacobson, Samuel G. und
Wissinger, Bernd
(2002)
Mutations in the Cone Photoreceptor G-Protein α-Subunit Gene GNAT2 in Patients with Achromatopsia.
The American Journal of Human Genetics 71 (2), S. 422-425.
Volltext nicht vorhanden.
Wissinger, Bernd,
Gamer, Daphne,
Jägle, Herbert,
Giorda, Roberto ,
Marx, Tim,
Mayer, Simone,
Tippmann, Sabine,
Broghammer, Martina,
Jurklies, Bernhard,
Rosenberg, Thomas,
Jacobson, Samuel G. ,
Sener, E. Cumhur,
Tatlipinar, Sinan,
Hoyng, Carel B.,
Castellan, Claudio,
Bitoun, Pierre ,
Andreasson, Sten,
Rudolph, Günter,
Kellner, Ulrich,
Lorenz, Birgit,
Wolff, Gerhard,
Verellen-Dumoulin, Christine,
Schwartz, Marianne,
Cremers, Frans P.M. ,
Apfelstedt-Sylla, Eckart,
Zrenner, Eberhart,
Salati, Roberto,
Sharpe, Lindsay T. und
Kohl, Susanne
(2001)
CNGA3 Mutations in Hereditary Cone Photoreceptor Disorders.
The American Journal of Human Genetics 69 (4), S. 722-737.
Volltext nicht vorhanden.
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