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und Haack, Tobias B.
(2017)
A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation.
Movement Disorders 32 (5), S. 797-799.
Volltext nicht vorhanden.
, Campo, Ilaria, Proesmans, Marijke, Schaible, Thomas, Terheggen-Lagro, Susanne, Regamey, Nicolas, Eber, Ernst, Seidenberg, Jürgen, Schwerk, Nicolaus, Aslanidis, Charalampos, Lohse, Peter, Brasch, Frank, Zarbock, Ralf und Griese, Matthias
(2016)
Lung disease caused byABCA3mutations.
Thorax 72 (3), S. 213-220.
Volltext nicht vorhanden.
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