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Einträge von Waldegger, Siegfried auf dem Publikationsserver
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Anzahl der Einträge: 5.
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Schlingmann, Karl P., Bandulik, Sascha, Mammen, Cherry, Tarailo-Graovac, Maja 
, Holm, Rikke, Baumann, Matthias, König, Jens, Lee, Jessica J. Y., Drögemöller, Britt , Imminger, Katrin, Beck, Bodo B., Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Waldegger, Siegfried, van’t Hoff, William, Kleta, Robert, Warth, Richard , van Karnebeek, Clara D. M., Vilsen, Bente , Bockenhauer, Detlef und Konrad, Martin
(2018)
Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.
The American Journal of Human Genetics 103 (5), S. 808-816.
Volltext nicht vorhanden.
, Holm, Rikke, Baumann, Matthias, König, Jens, Lee, Jessica J. Y., Drögemöller, Britt , Imminger, Katrin, Beck, Bodo B., Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Waldegger, Siegfried, van’t Hoff, William, Kleta, Robert, Warth, Richard , van Karnebeek, Clara D. M., Vilsen, Bente , Bockenhauer, Detlef und Konrad, Martin
(2018)
Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.
The American Journal of Human Genetics 103 (5), S. 808-816.
Volltext nicht vorhanden.
Krämer, Bernhard K, Bergler, Tobias , Stoelcker, Benjamin und Waldegger, Siegfried
(2008)
Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance.
Nature Clinical Practice Nephrology 4 (1), S. 38-46.
Volltext nicht vorhanden.
, Stoelcker, Benjamin und Waldegger, Siegfried
(2008)
Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance.
Nature Clinical Practice Nephrology 4 (1), S. 38-46.
Volltext nicht vorhanden.
Chubanov, Vladimir, Waldegger, Siegfried, Schnitzler, Michael Mederos y, Vitzthum, Helga, Sassen, Martin C., Seyberth, Hannsjörg W., Konrad, Martin und Gudermann, Thomas
(2004)
Disruption of TRPM6/TRPM7 complex formation by a mutation in the TRPM6 gene causes hypomagnesemia with secondary hypocalcemia.
Proceedings of the National Academy of Sciences 101 (9), S. 2894-2899.
Volltext nicht vorhanden.
Waldegger, Siegfried, Jeck, Nikola, Barth, Petra, Peters, Melanie, Vitzthum, Helga, Wolf, Konrad, Kurtz, Armin, Konrad, Martin und Seyberth, Hannsjörg W.
(2002)
Barttin increases surface expression and changes current properties of ClC-K channels.
Pflügers Archiv 444 (3), S. 411-418.
Volltext nicht vorhanden.
Schlingmann, Karl P., Weber, Stefanie, Peters, Melanie, Niemann Nejsum, Lene , Vitzthum, Helga, Klingel, Karin, Kratz, Markus, Haddad, Elie , Ristoff, Ellinor, Dinour, Dganit, Syrrou, Maria, Nielsen, Søren, Sassen, Martin, Waldegger, Siegfried, Seyberth, Hannsjörg W. und Konrad, Martin
(2002)
Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia is caused by mutations in TRPM6, a new member of the TRPM gene family.
Nature Genetics 31 (2), S. 166-170.
Volltext nicht vorhanden.
, Vitzthum, Helga, Klingel, Karin, Kratz, Markus, Haddad, Elie , Ristoff, Ellinor, Dinour, Dganit, Syrrou, Maria, Nielsen, Søren, Sassen, Martin, Waldegger, Siegfried, Seyberth, Hannsjörg W. und Konrad, Martin
(2002)
Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia is caused by mutations in TRPM6, a new member of the TRPM gene family.
Nature Genetics 31 (2), S. 166-170.
Volltext nicht vorhanden.
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