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Khuller, Katharina, Yigit, Gökhan, Martínez Grijalva, Carolina, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Elcioglu, Nursel H., Yeter, Burcu, Hehr, Ute, Stein, Anja, Della Marina, Adela, Köninger, Angela, Depienne, Christel, Kaiser, Frank J., Wollnik, Bernd und Kuechler, Alma (2021) MFSD2A-associated primary microcephaly - Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease. European Journal of Medical Genetics 64 (10), S. 104310. Volltext nicht vorhanden.

Kargapolova, Yulia , Rehimi, Rizwan, Kayserili, Hülya , Brühl, Joanna, Sofiadis, Konstantinos, Zirkel, Anne, Palikyras, Spiros, Mizi, Athanasia, Li, Yun, Yigit, Gökhan , Hoischen, Alexander , Frank, Stefan, Russ, Nicole, Trautwein, Jonathan, van Bon, Bregje, Gilissen, Christian , Laugsch, Magdalena, Gusmao, Eduardo Gade, Josipovic, Natasa , Altmüller, Janine, Nürnberg, Peter, Längst, Gernot, Kaiser, Frank J., Watrin, Erwan, Brunner, Han, Rada-Iglesias, Alvaro , Kurian, Leo , Wollnik, Bernd , Bouazoune, Karim und Papantonis, Argyris (2021) Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology. Nature Communications 12 (1). Volltext nicht vorhanden.

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