Einträge von Lorenz, Birgit auf dem Publikationsserver

Li, Jeany Q., Kellner, Ulrich, Lorenz, Birgit, Stahl, Andreas und Krohne, Tim U. (2022) Frühgeborenenretinopathie. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 239 (03), S. 346-363. Volltext nicht vorhanden.

Neuhaus, Christine, Eisenberger, Tobias, Decker, Christian, Nagl, Sandra, Blank, Cornelia, Pfister, Markus, Kennerknecht, Ingo, Müller-Hofstede, Cornelie, Charbel Issa, Peter, Heller, Raoul, Beck, Bodo, Rüther, Klaus, Mitter, Diana, Rohrschneider, Klaus, Steinhauer, Ute, Korbmacher, Heike M., Huhle, Dagmar, Elsayed, Solaf M., Taha, Hesham M., Baig, Shahid M., Stöhr, Heidi, Preising, Markus, Markus, Susanne, Moeller, Fabian, Lorenz, Birgit, Nagel-Wolfrum, Kerstin, Khan, Arif O. und Bolz, Hanno J. (2017) Next-generation sequencing reveals the mutational landscape of clinically diagnosed Usher syndrome: copy number variations, phenocopies, a predominant target for translational read-through, and PEX26 mutated in Heimler syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine 5 (5), S. 531-552. Volltext nicht vorhanden.

Audo, Isabelle , Bujakowska, Kinga , Orhan, Elise, Poloschek, Charlotte M., Defoort-Dhellemmes, Sabine, Drumare, Isabelle, Kohl, Susanne , Luu, Tien D., Lecompte, Odile , Zrenner, Eberhart, Lancelot, Marie-Elise, Antonio, Aline, Germain, Aurore, Michiels, Christelle, Audier, Claire, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean-Paul, Leroy, Bart P., Munier, Francis L., Mohand-Saïd, Saddek, Lorenz, Birgit, Friedburg, Christoph, Preising, Markus, Kellner, Ulrich, Renner, Agnes B., Moskova-Doumanova, Veselina, Berger, Wolfgang, Wissinger, Bernd, Hamel, Christian P., Schorderet, Daniel F., De Baere, Elfride , Sharon, Dror , Banin, Eyal, Jacobson, Samuel G. , Bonneau, Dominique , Zanlonghi, Xavier, Le Meur, Guylene, Casteels, Ingele, Koenekoop, Robert, Long, Vernon W., Meire, Francoise, Prescott, Katrina, de Ravel, Thomy, Simmons, Ian, Nguyen, Hoan, Dollfus, Hélène, Poch, Olivier, Léveillard, Thierry, Nguyen-Ba-Charvet, Kim , Sahel, José-Alain , Bhattacharya, Shomi S. und Zeitz, Christina (2012) Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness. The American Journal of Human Genetics 90 (2), S. 321-330. Volltext nicht vorhanden.

Friedburg, Christoph, Wissinger, Bernd, Schambeck, Maria, Bonin, Michael, Kohl, Susanne und Lorenz, Birgit (2011) Long-Term Follow-Up of the Human Phenotype in Three Siblings with Cone Dystrophy Associated with a Homozygousp.G461RMutation ofKCNV2. Investigative Opthalmology & Visual Science 52 (12), S. 8621. Volltext nicht vorhanden.

Oberacher-Velten, Isabel, Prasser, Christopher, Rochon, Justine, Ittner, Karl-Peter, Helbig, Horst und Lorenz, Birgit (2011) The effects of midazolam on intraocular pressure in children during examination under sedation. British Journal of Ophthalmology 95, S. 1102-1105.

Wilscher, Stephanie, Wabbels, Bettina und Lorenz, Birgit (2010) Feasibility and outcome of automated kinetic perimetry in children. Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 248 (10), S. 1493-1500. Volltext nicht vorhanden.

Schatz, Patrik , Preising, Markus, Lorenz, Birgit, Sander, Birgit, Larsen, Michael , Eckstein, Christoph und Rosenberg, Thomas (2010) LACK OF AUTOFLUORESCENCE IN FUNDUS ALBIPUNCTATUS ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN RDH5. Retina 30 (10), S. 1704-1713. Volltext nicht vorhanden.

Stieger, Knut , Schroeder, Josef, Provost, Nathalie, Mendes-Madeira, Alexandra, Belbellaa, Brahim, Meur, Guylène Le, Weber, Michel, Deschamps, Jack-Yves, Lorenz, Birgit, Moullier, Philippe und Rolling, Fabienne (2009) Detection of Intact rAAV Particles up to 6 Years After Successful Gene Transfer in the Retina of Dogs and Primates. Molecular Therapy 17 (3), S. 516-523. Volltext nicht vorhanden.

Preising, Markus N., Wegscheider, Erika, Friedburg, Christoph, Poloschek, Charlotte M., Wabbels, Bettina K. und Lorenz, Birgit (2009) Fundus Autofluorescence in Carriers of Choroideremia and Correlation with Electrophysiologic and Psychophysical Data. Ophthalmology 116 (6), 1201-1209.e2. Volltext nicht vorhanden.

Audo, Isabelle, Kohl, Susanne , Leroy, Bart P., Munier, Francis L., Guillonneau, Xavier , Mohand-Saïd, Saddek, Bujakowska, Kinga , Nandrot, Emeline F., Lorenz, Birgit, Preising, Markus, Kellner, Ulrich, Renner, Agnes B., Bernd, Antje, Antonio, Aline, Moskova-Doumanova, Veselina, Lancelot, Marie-Elise, Poloschek, Charlotte M., Drumare, Isabelle, Defoort-Dhellemmes, Sabine, Wissinger, Bernd, Léveillard, Thierry, Hamel, Christian P., Schorderet, Daniel F., De Baere, Elfride , Berger, Wolfgang, Jacobson, Samuel G. , Zrenner, Eberhart, Sahel, José-Alain , Bhattacharya, Shomi S. und Zeitz, Christina (2009) TRPM1 Is Mutated in Patients with Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness. The American Journal of Human Genetics 85 (5), S. 720-729. Volltext nicht vorhanden.

Lorenz, Birgit, Poliakov, Eugenia, Schambeck, Maria, Friedburg, Christoph, Preising, Markus N. und Redmond, T. Michael (2008) A Comprehensive Clinical and Biochemical Functional Study of a NovelRPE65Hypomorphic Mutation. Investigative Opthalmology & Visual Science 49 (12), S. 5235. Volltext nicht vorhanden.

Oberacher-Velten, Isabel, Prasser, Christopher und Lorenz, Birgit (2008) Evolution of central corneal thickness in children with congenital glaucoma requiring glaucoma surgery. Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 246 (3), S. 397-403. Volltext nicht vorhanden.

Greenlee, Mark W. und Tse, Peter U. (2008) 8. Functional neuroanatomy of the human visual system: A review of functional MRI studies. In: Borrurat, François-Xavier und Lorenz, Birgit, (eds.) Pediatric Ophthalmology, Neuro-Ophthalmology, Genetics. Essentials in ophthalmology (8). Springer, New York, Berlin, S. 119-138. ISBN 3-540-33678-8; 978-3-540-33678-5.

Brinckmann, Anja, Rüther, Klaus, Williamson, Kathleen, Lorenz, Birgit, Lucke, Barbara, Nürnberg, Peter, Trijbels, Frans, Janssen, Antoon und Schuelke, Markus (2007) De novo double mutation in PAX6 and mtDNA tRNA Lys associated with atypical aniridia and mitochondrial disease. Journal of Molecular Medicine 85 (2), S. 163-168. Volltext nicht vorhanden.

Wabbels, Bettina, Schroeder, Josef A., Voll, Beate, Siegmund, Heiko und Lorenz, Birgit (2007) Electron microscopic findings in levator muscle biopsies of patients with isolated congenital or acquired ptosis. Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 245 (10), S. 1533-1541. Volltext nicht vorhanden.

Graw, Jochen , Klopp, Norman, Illig, Thomas, Preising, Markus N. und Lorenz, Birgit (2006) Congenital cataract and macular hypoplasia in humans associated with a de novo mutation in CRYAA and compound heterozygous mutations in P. Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv für klinische und experimentelle Ophthalmologie 244 (8), S. 912-919. Zugang zum Volltext eingeschränkt.

Sisodiya, Sanjay M., Ragge, Nicola K., Cavalleri, Gianpiero L. , Hever, Ann, Lorenz, Birgit, Schneider, Adele, Williamson, Kathleen A., Stevens, John M., Free, Samantha L., Thompson, Pamela J., van Heyningen, Veronica und Fitzpatrick, David R. (2006) Role of SOX2 mutations in human hippocampal malformations and epilepsy. Epilepsia 47 (3), S. 534-542. Zugang zum Volltext eingeschränkt.

Lorenz, Birgit und Lenk-Schaefer, Marlis (2006) Pediatric ophthalmology in Germany. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus / American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus 10 (1), S. 1-3. Volltext nicht vorhanden.

Wabbels, Bettina, Demmler, Anke, Paunescu, Karina, Wegscheider, Erika, Preising, Markus N. und Lorenz, Birgit (2006) Fundus autofluorescence in children and teenagers with hereditary retinal diseases. Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology 244 (1), S. 36-45. Zugang zum Volltext eingeschränkt.

Hoffmann, Michael B. , Lorenz, Birgit, Preising, Markus und Seufert, Petra S. (2006) Assessment of Cortical Visual Field Representations with Multifocal VEPs in Control Subjects, Patients with Albinism, and Female Carriers of Ocular Albinism. Investigative Opthalmology & Visual Science 47 (7), S. 3195. Volltext nicht vorhanden.

Lorenz, Birgit, Elflein, Heike M. und Hofstädter, Ferdinand (2006) Ependymal tissue in microphthalmia with cyst. Ophthalmic genetics 27 (4), S. 165-168. Volltext nicht vorhanden.

Fulton, Anne B., Brecelj, Jelka, Lorenz, Birgit, Moskowitz, Anne, Thompson, Dorothy und Westall, Carol A. (2006) Pediatric clinical visual electrophysiology: a survey of actual practice. Documenta Ophthalmologica 113 (3), S. 193-204. Volltext nicht vorhanden.

Kohl, Susanne , Varsanyi, Balazs, Antunes, Gesine Abadin, Baumann, Britta, Hoyng, Carel B, Jägle, Herbert, Rosenberg, Thomas, Kellner, Ulrich, Lorenz, Birgit, Salati, Roberto, Jurklies, Bernhard, Farkas, Agnes, Andreasson, Sten, Weleber, Richard G, Jacobson, Samuel G , Rudolph, Günther, Castellan, Claudio, Dollfus, Helene, Legius, Eric, Anastasi, Mario, Bitoun, Pierre , Lev, Dorit, Sieving, Paul A, Munier, Francis L, Zrenner, Eberhart, Sharpe, Lindsay T, Cremers, Frans P M und Wissinger, Bernd (2005) CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia. European Journal of Human Genetics 13 (3), S. 302-308. Volltext nicht vorhanden.

Poloschek, Charlotte M., Fowler, Brian, Unsold, Renate und Lorenz, Birgit (2005) Disturbed visual system function in methionine synthase deficiency. Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 243 (5), S. 497-500. Volltext nicht vorhanden.

Zernant, Jana, Ku¨lm, Maigi, Dharmaraj, Sharola, den Hollander, Anneke I., Perrault, Isabelle, Preising, Markus N., Lorenz, Birgit, Kaplan, Josseline, Cremers, Frans P. M. , Maumenee, Irene, Koenekoop, Robert K. und Allikmets, Rando (2005) Genotyping Microarray (Disease Chip) for Leber Congenital Amaurosis: Detection of Modifier Alleles. Investigative Opthalmology & Visual Science 46 (9), S. 3052. Volltext nicht vorhanden.

Ragge, Nicola K., Brown, Alison G., Poloschek, Charlotte M., Lorenz, Birgit, Henderson, R. Alex, Clarke, Michael P., Russell-Eggitt, Isabelle, Fielder, Alistair, Gerrelli, Dianne, Martinez-Barbera, Juan Pedro , Ruddle, Piers, Hurst, Jane, Collin, J. Richard O., Salt, Alison, Cooper, Simon T., Thompson, Pamela J., Sisodiya, Sanjay M., Williamson, Kathleen A., FitzPatrick, David R. , Heyningen, Veronica van und Hanson, Isabel M. (2005) Heterozygous Mutations of OTX2 Cause Severe Ocular Malformations. The American Journal of Human Genetics 76 (6), S. 1008-1022. Volltext nicht vorhanden.

Hoffmann, Michael B. , Lorenz, Birgit, Morland, Antony B. und Schmidtborn, Linda C. (2005) Misrouting of the Optic Nerves in Albinism: Estimation of the Extent with Visual Evoked Potentials. Investigative Opthalmology & Visual Science 46 (10), S. 3892. Volltext nicht vorhanden.

Tasse, Christiane, Böhringer, Stefan , Fischer, Sven, Lüdecke, Hermann-Josef, Albrecht, Beate, Horn, Denise, Janecke, Andreas , Kling, Rainer, König, Rainer, Lorenz, Birgit, Majewski, Frank, Maeyens, Elisabeth, Meinecke, Peter, Mitulla, Beate, Mohr, Christopher, Preischl, Monika, Umstadt, Horst, Kohlhase, Jürgen, Gillessen-Kaesbach, Gabriele und Wieczorek, Dagmar (2005) Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification. European Journal of Medical Genetics 48 (4), S. 397-411. Volltext nicht vorhanden.

Ragge, Nicola K., Lorenz, Birgit, Schneider, Adele, Bushby, Kate, de Sanctis, Luisa, de Sanctis, Ugo, Salt, Alison, Collin, J. Richard O., Vivian, Anthony J., Free, Samantha L., Thompson, Pamela, Williamson, Kathleen A., Sisodiya, Sanjay M., van Heyningen, Veronica und FitzPatrick, David R. (2005) SOX2 anophthalmia syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A 135A (1), S. 1-7. Volltext nicht vorhanden.

Wabbels, Bettina K., Elflein, Heike, Lorenz, Birgit und Kolling, Gerold (2004) Bilateral Tonic Pupils with Evidence of Anti-Hu Antibodies as a Paraneoplastic Manifestation of Small Cell Lung Cancer. Ophthalmologica 218 (2), S. 141-143. Volltext nicht vorhanden.

Wegscheider, Erika, Preising, Markus N. und Lorenz, Birgit (2004) Fundus autofluorescence in carriers of X-linked recessive retinitis pigmentosa associated with mutations in RPGR, and correlation with electrophysiological and psychophysical data. Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 242 (6), S. 501-511. Volltext nicht vorhanden.

Sitorus, Rita S., Lorenz, Birgit und Preising, Markus N. (2003) Analysis of three genes in Leber congenital amaurosis in Indonesian patients. Vision Research 43 (28), S. 3087-3093. Volltext nicht vorhanden.

De Baere, Elfride, Beysen, Diane, Oley, Christine, Lorenz, Birgit, Cocquet, Julie, De Sutter, Paul, Devriendt, Koen, Dixon, Michael, Fellous, Marc, Fryns, Jean-Pierre, Garza, Arturo, Jonsrud, Christoffer, Koivisto, Pasi A., Krause, Amanda, Leroy, Bart P., Meire, Françoise, Plomp, Astrid, Van Maldergem, Lionel , De Paepe, Anne, Veitia, Reiner und Messiaen, Ludwine (2003) FOXL2 and BPES: Mutational Hotspots, Phenotypic Variability, and Revision of the Genotype-Phenotype Correlation. The American Journal of Human Genetics 72 (2), S. 478-487. Volltext nicht vorhanden.

Bader, Ingrid, Brandau, Oliver, Achatz, Helene, Apfelstedt-Sylla, Eckart, Hergersberg, Martin, Lorenz, Birgit, Wissinger, Bernd, Wittwer, Ba¨rbel, Rudolph, Gu¨nther, Meindl, Alfons und Meitinger, Thomas (2003) X-linked Retinitis Pigmentosa:RPGRMutations in Most Families with Definite X Linkage and Clustering of Mutations in a Short Sequence Stretch of Exon ORF15. Investigative Opthalmology & Visual Science 44 (4), S. 1458. Volltext nicht vorhanden.

Lorenz, Birgit, Schroeder, Josef und Reischl, Udo (2002) First evidence of an endogenous Spiroplasma sp. infection in humans manifesting as unilateral cataract associated with anterior uveitis in a premature baby. Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 240 (5), S. 348-353. Volltext nicht vorhanden.

von Brederlow, Benigna, Bolz, Hanno, Janecke, Andreas , La O Cabrera, Alicia, Rudolph, G�nther, Lorenz, Birgit, Schwinger, Eberhard und Gal, Andreas (2002) Identification and in vitro expression of novelCDH23 mutations of patients with Usher syndrome type 1D. Human Mutation 19 (3), S. 268-273. Volltext nicht vorhanden.

Kohl, Susanne , Baumann, Britta, Rosenberg, Thomas, Kellner, Ulrich, Lorenz, Birgit, Vadalà, Maria, Jacobson, Samuel G. und Wissinger, Bernd (2002) Mutations in the Cone Photoreceptor G-Protein α-Subunit Gene GNAT2 in Patients with Achromatopsia. The American Journal of Human Genetics 71 (2), S. 422-425. Volltext nicht vorhanden.

Lorenz, Birgit und Gampe, Elisabeth (2001) Analyse von 180 Patienten mit sensorischem Defektnystagmus (SDN) und kongenitalem idiopathischen Nystagmus (CIN)12. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 218 (1), S. 3-12. Volltext nicht vorhanden.

Wissinger, Bernd, Gamer, Daphne, Jägle, Herbert, Giorda, Roberto , Marx, Tim, Mayer, Simone, Tippmann, Sabine, Broghammer, Martina, Jurklies, Bernhard, Rosenberg, Thomas, Jacobson, Samuel G. , Sener, E. Cumhur, Tatlipinar, Sinan, Hoyng, Carel B., Castellan, Claudio, Bitoun, Pierre , Andreasson, Sten, Rudolph, Günter, Kellner, Ulrich, Lorenz, Birgit, Wolff, Gerhard, Verellen-Dumoulin, Christine, Schwartz, Marianne, Cremers, Frans P.M. , Apfelstedt-Sylla, Eckart, Zrenner, Eberhart, Salati, Roberto, Sharpe, Lindsay T. und Kohl, Susanne (2001) CNGA3 Mutations in Hereditary Cone Photoreceptor Disorders. The American Journal of Human Genetics 69 (4), S. 722-737. Volltext nicht vorhanden.

Bassi, M. , Bergen, Arthur, Bitoun, Pierre , Charles, Stephen, Clementi, Maurizio, Gosselin, Richard, Hurst, Jane, Lewis, Richard, Lorenz, Birgit, Meitinger, Thomas , Messiaen, Ludwine, Ramesar, Rajkumar , Ballabio, Andrea und Schiaffino, M. (2001) Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America. Human Genetics 108 (1), S. 51-54. Volltext nicht vorhanden.

Delettre, Cécile, Griffoin, Jean-Michel, Kaplan, Josseline, Dollfus, Hélène, Lorenz, Birgit, Faivre, Laurence, Lenaers, Guy, Belenguer, Pascale und Hamel, Christian P. (2001) Mutation spectrum and splicing variants in the OPA1 gene. Human Genetics 109 (6), S. 584-591. Volltext nicht vorhanden.