Issler, Naomi ; Afonso, Sara Cerqueira ; Weissman, Irith ; Jordan, Katrin ; Cebrian-Serrano, Alberto ; Meindl, Katrin ; Dahlke, Eileen ; Tziridis, Konstantin ; Yan, Guanhua ; Robles-López, José M. ; Tabernero, Lydia 
; Patel, Vaksha ; Kesselheim, Anne ; Klootwijk, Enriko D. ; Stanescu, Horia C. ; Dumitriu, Simona ; Iancu, Daniela ; Tekman, Mehmet ; Mozere, Monika ; Jaureguiberry, Graciana ; Outtandy, Priya ; Russell, Claire ; Forst, Anna-Lena ; Sterner, Christina ; Heinl, Elena-Sofia ; Othmen, Helga ; Tegtmeier, Ines ; Reichold, Markus ; Schiessl, Ina Maria ; Limm, Katharina ; Oefner, Peter J. ; Witzgall, Ralph ; Fu, Lifei ; Theilig, Franziska ; Schilling, Achim ; Shuster Biton, Efrat ; Kalfon, Limor ; Fedida, Ayalla ; Arnon-Sheleg, Elite ; Ben Izhak, Ofer ; Magen, Daniella ; Anikster, Yair ; Schulze, Holger ; Ziegler, Christine ; Lowe, Martin ; Davies, Benjamin ; Böckenhauer, Detlef ; Kleta, Robert ; Falik Zaccai, Tzipora C. ; Warth, Richard
; Patel, Vaksha ; Kesselheim, Anne ; Klootwijk, Enriko D. ; Stanescu, Horia C. ; Dumitriu, Simona ; Iancu, Daniela ; Tekman, Mehmet ; Mozere, Monika ; Jaureguiberry, Graciana ; Outtandy, Priya ; Russell, Claire ; Forst, Anna-Lena ; Sterner, Christina ; Heinl, Elena-Sofia ; Othmen, Helga ; Tegtmeier, Ines ; Reichold, Markus ; Schiessl, Ina Maria ; Limm, Katharina ; Oefner, Peter J. ; Witzgall, Ralph ; Fu, Lifei ; Theilig, Franziska ; Schilling, Achim ; Shuster Biton, Efrat ; Kalfon, Limor ; Fedida, Ayalla ; Arnon-Sheleg, Elite ; Ben Izhak, Ofer ; Magen, Daniella ; Anikster, Yair ; Schulze, Holger ; Ziegler, Christine ; Lowe, Martin ; Davies, Benjamin ; Böckenhauer, Detlef ; Kleta, Robert ; Falik Zaccai, Tzipora C. ; Warth, Richard A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness
Hochschulschrift der Universität Regensburg
Issler, Naomi, Afonso, Sara Cerqueira, Weissman, Irith, Jordan, Katrin, Cebrian-Serrano, Alberto, Meindl, Katrin, Dahlke, Eileen, Tziridis, Konstantin, Yan, Guanhua, Robles-López, José M., Tabernero, Lydia, Patel, Vaksha, Kesselheim, Anne, Klootwijk, Enriko D., Stanescu, Horia C., Dumitriu, Simona, Iancu, Daniela, Tekman, Mehmet, Mozere, Monika, Jaureguiberry, Graciana, Outtandy, Priya, Russell, Claire, Forst, Anna-Lena, Sterner, Christina, Heinl, Elena-Sofia, Othmen, Helga, Tegtmeier, Ines, Reichold, Markus, Schiessl, Ina Maria , Limm, Katharina, Oefner, Peter J., Witzgall, Ralph, Fu, Lifei, Theilig, Franziska, Schilling, Achim, Shuster Biton, Efrat, Kalfon, Limor, Fedida, Ayalla, Arnon-Sheleg, Elite, Ben Izhak, Ofer, Magen, Daniella, Anikster, Yair, Schulze, Holger, Ziegler, Christine, Lowe, Martin, Davies, Benjamin, Böckenhauer, Detlef, Kleta, Robert, Falik Zaccai, Tzipora C. und Warth, Richard
(2022)
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
Nicht ausgewählt, Universität Regensburg.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Hochschulschrift der Universität Regensburg (Nicht ausgewählt) | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Journal of the American Society of Nephrology | ||||
| Verlag | AMER SOC NEPHROLOGY | ||||
| Ort der Veröffentlichung | WASHINGTON | ||||
| Band | 33 | ||||
| Datum | 11 Februar 2022 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 18 Feb 2022 06:25 | ||||
| Institutionen | Medizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner) Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Anatomie > Lehrstuhl für Molekulare und zelluläre Anatomie > Prof. Dr. Ralph Witzgall Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Wolf Hayo Castrop | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | RECEPTOR; MEGALIN; EHD1; MEMBRANE; CUBILIN; TRAFFICKING; MICAL-L1; epithelial transport physiology; infertility; megalin; Eps15 homology domain; proximal tubule; genetic renal disease; mutation | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Zum Teil | ||||
| Dokumenten-ID | 51687 |
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