Publikationen von 0000-0001-7155-0315
(ORCID: 0000-0001-7155-0315)
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Anzahl der Einträge: 4.
2012
Morava, Eva, Vodopiutz, Julia
, Lefeber, Dirk J., Janecke, Andreas R.
, Schmidt, Wolfgang M.
, Lechner, Silvia, Item, Chike B., Sykut-Cegielska, Jolanta, Adamowicz, Maciej, Wierzba, Jolanta
, Zhang, Zong H., Mihalek, Ivana, Stockler, Sylvia, Bodamer, Olaf A., Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A.
(2012)
Defining the Phenotype in Congenital Disorder of Glycosylation Due to ALG1 Mutations.
Pediatrics 130 (4), e1034-e1039.
Volltext nicht vorhanden.
, Lefeber, Dirk J., Janecke, Andreas R.
, Schmidt, Wolfgang M.
, Lechner, Silvia, Item, Chike B., Sykut-Cegielska, Jolanta, Adamowicz, Maciej, Wierzba, Jolanta
, Zhang, Zong H., Mihalek, Ivana, Stockler, Sylvia, Bodamer, Olaf A., Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A.
(2012)
Defining the Phenotype in Congenital Disorder of Glycosylation Due to ALG1 Mutations.
Pediatrics 130 (4), e1034-e1039.
Volltext nicht vorhanden.
2009
Lacbawan, F., Solomon, B. D., Roessler, E., El-Jaick, K.
, Domene, S., Velez, J. I.
, Zhou, N., Hadley, D., Balog, J. Z., Long, R., Fryer, A., Smith, W., Omar, S., McLean, S. D., Clarkson, K., Lichty, A., Clegg, N. J., Delgado, M. R., Levey, E., Stashinko, E., Potocki, L., VanAllen, M. I., Clayton-Smith, J., Donnai, D., Bianchi, D. W., Juliusson, P. B., Njolstad, P. R., Brunner, H. G., Carey, J. C., Hehr, U., Musebeck, J., Wieacker, P. F., Postra, A., Hennekam, R. C. M., van den Boogaard, M.-J. H., van Haeringen, A., Paulussen, A., Herbergs, J., Schrander-Stumpel, C. T. R. M., Janecke, A. R.
, Chitayat, D., Hahn, J., McDonald-McGinn, D. M., Zackai, E. H., Dobyns, W. B.
und Muenke, M.
(2009)
Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function.
Journal of Medical Genetics 46 (6), S. 389-398.
Volltext nicht vorhanden.
, Domene, S., Velez, J. I.
, Zhou, N., Hadley, D., Balog, J. Z., Long, R., Fryer, A., Smith, W., Omar, S., McLean, S. D., Clarkson, K., Lichty, A., Clegg, N. J., Delgado, M. R., Levey, E., Stashinko, E., Potocki, L., VanAllen, M. I., Clayton-Smith, J., Donnai, D., Bianchi, D. W., Juliusson, P. B., Njolstad, P. R., Brunner, H. G., Carey, J. C., Hehr, U., Musebeck, J., Wieacker, P. F., Postra, A., Hennekam, R. C. M., van den Boogaard, M.-J. H., van Haeringen, A., Paulussen, A., Herbergs, J., Schrander-Stumpel, C. T. R. M., Janecke, A. R.
, Chitayat, D., Hahn, J., McDonald-McGinn, D. M., Zackai, E. H., Dobyns, W. B.
und Muenke, M.
(2009)
Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function.
Journal of Medical Genetics 46 (6), S. 389-398.
Volltext nicht vorhanden.
2005
Tasse, Christiane, Böhringer, Stefan
, Fischer, Sven, Lüdecke, Hermann-Josef, Albrecht, Beate, Horn, Denise, Janecke, Andreas
, Kling, Rainer, König, Rainer, Lorenz, Birgit, Majewski, Frank, Maeyens, Elisabeth, Meinecke, Peter, Mitulla, Beate, Mohr, Christopher, Preischl, Monika, Umstadt, Horst, Kohlhase, Jürgen, Gillessen-Kaesbach, Gabriele und Wieczorek, Dagmar
(2005)
Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification.
European Journal of Medical Genetics 48 (4), S. 397-411.
Volltext nicht vorhanden.
, Fischer, Sven, Lüdecke, Hermann-Josef, Albrecht, Beate, Horn, Denise, Janecke, Andreas
, Kling, Rainer, König, Rainer, Lorenz, Birgit, Majewski, Frank, Maeyens, Elisabeth, Meinecke, Peter, Mitulla, Beate, Mohr, Christopher, Preischl, Monika, Umstadt, Horst, Kohlhase, Jürgen, Gillessen-Kaesbach, Gabriele und Wieczorek, Dagmar
(2005)
Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification.
European Journal of Medical Genetics 48 (4), S. 397-411.
Volltext nicht vorhanden.
2002
von Brederlow, Benigna, Bolz, Hanno, Janecke, Andreas
, La O Cabrera, Alicia, Rudolph, G�nther, Lorenz, Birgit, Schwinger, Eberhard und Gal, Andreas
(2002)
Identification and in vitro expression of novelCDH23 mutations of patients with Usher syndrome type 1D.
Human Mutation 19 (3), S. 268-273.
Volltext nicht vorhanden.
, La O Cabrera, Alicia, Rudolph, G�nther, Lorenz, Birgit, Schwinger, Eberhard und Gal, Andreas
(2002)
Identification and in vitro expression of novelCDH23 mutations of patients with Usher syndrome type 1D.
Human Mutation 19 (3), S. 268-273.
Volltext nicht vorhanden.
