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Morava, Eva, Vodopiutz, Julia , Lefeber, Dirk J., Janecke, Andreas R. , Schmidt, Wolfgang M. , Lechner, Silvia, Item, Chike B., Sykut-Cegielska, Jolanta, Adamowicz, Maciej, Wierzba, Jolanta , Zhang, Zong H., Mihalek, Ivana, Stockler, Sylvia, Bodamer, Olaf A., Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A. (2012) Defining the Phenotype in Congenital Disorder of Glycosylation Due to ALG1 Mutations. Pediatrics 130 (4), e1034-e1039. Volltext nicht vorhanden.

Lacbawan, F., Solomon, B. D., Roessler, E., El-Jaick, K. , Domene, S., Velez, J. I. , Zhou, N., Hadley, D., Balog, J. Z., Long, R., Fryer, A., Smith, W., Omar, S., McLean, S. D., Clarkson, K., Lichty, A., Clegg, N. J., Delgado, M. R., Levey, E., Stashinko, E., Potocki, L., VanAllen, M. I., Clayton-Smith, J., Donnai, D., Bianchi, D. W., Juliusson, P. B., Njolstad, P. R., Brunner, H. G., Carey, J. C., Hehr, U., Musebeck, J., Wieacker, P. F., Postra, A., Hennekam, R. C. M., van den Boogaard, M.-J. H., van Haeringen, A., Paulussen, A., Herbergs, J., Schrander-Stumpel, C. T. R. M., Janecke, A. R. , Chitayat, D., Hahn, J., McDonald-McGinn, D. M., Zackai, E. H., Dobyns, W. B. und Muenke, M. (2009) Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function. Journal of Medical Genetics 46 (6), S. 389-398. Volltext nicht vorhanden.

Tasse, Christiane, Böhringer, Stefan , Fischer, Sven, Lüdecke, Hermann-Josef, Albrecht, Beate, Horn, Denise, Janecke, Andreas , Kling, Rainer, König, Rainer, Lorenz, Birgit, Majewski, Frank, Maeyens, Elisabeth, Meinecke, Peter, Mitulla, Beate, Mohr, Christopher, Preischl, Monika, Umstadt, Horst, Kohlhase, Jürgen, Gillessen-Kaesbach, Gabriele und Wieczorek, Dagmar (2005) Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification. European Journal of Medical Genetics 48 (4), S. 397-411. Volltext nicht vorhanden.

von Brederlow, Benigna, Bolz, Hanno, Janecke, Andreas , La O Cabrera, Alicia, Rudolph, G�nther, Lorenz, Birgit, Schwinger, Eberhard und Gal, Andreas (2002) Identification and in vitro expression of novelCDH23 mutations of patients with Usher syndrome type 1D. Human Mutation 19 (3), S. 268-273. Volltext nicht vorhanden.

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