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Artikel
Jahic, Amir,
Hinreiner, Sophie,
Emberger, Werner,
Hehr, Ute,
Zuchner, Stephan und
Beetz, Christian
(2017)
Doublet-Mediated DNA Rearrangement-A Novel and Potentially Underestimated Mechanism for the Formation of Recurrent Pathogenic Deletions.
Human Mutation 38 (3), S. 275-278.
Volltext nicht vorhanden.
Günther, Sven,
Elert-Dobkowska, Ewelina,
Soehn, Anne S.,
Hinreiner, Sophie,
Yoon, Grace,
Heller, Raoul,
Hellenbroich, Yorck,
Hübner, Christian A.,
Ray, Peter N.,
Hehr, Ute,
Bauer, Peter,
Sulek, Anna und
Beetz, Christian
(2016)
High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11 and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles.
Human Mutation 37 (7), S. 703-709.
Volltext nicht vorhanden.
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