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und Lorenz, Birgit
(2011)
Long-Term Follow-Up of the Human Phenotype in Three Siblings with Cone Dystrophy Associated with a Homozygousp.G461RMutation ofKCNV2.
Investigative Opthalmology & Visual Science 52 (12), S. 8621.
Volltext nicht vorhanden.
, Schüle, Rebecca, Bauer, Claudia, Häfele, Veronika, Hehr, Ute, Bonin, Michael, Walter, Michael
, Karle, Kathrin, Ringer, Thomas M., Rieß, Olaf, Winkler, Jürgen und Schöls, Ludger
(2009)
Identification of a heterozygous genomic deletion in the spatacsin gene in SPG11 patients using high-resolution comparative genomic hybridization.
neurogenetics 10 (1), S. 43-48.
Volltext nicht vorhanden.
, Berg, Daniela, Leitner, Petra, Bauer, Peter, Kohl, Zacharias, Winkler, Jürgen, Riess, Olaf und Bonin, Michael
(2008)
High-Throughput Homogeneous Mass Cleave Assay Technology for the Diagnosis of Autosomal Recessive Parkinson's Disease.
The Journal of Molecular Diagnostics 10 (3), S. 217-224.
Volltext nicht vorhanden.
, Raber, Kerstin A., Bonin, Michael, Nguyen, Huu Phuc
, Riess, Olaf, Bauer, Andreas
, Sjoberg, Charlotte, Petersén, Åsa und von Hörsten, Stephan
(2008)
Sex differences in a transgenic rat model of Huntington's disease: decreased 17β-estradiol levels correlate with reduced numbers of DARPP32+ neurons in males.
Human Molecular Genetics 17 (17), S. 2595-2609.
Volltext nicht vorhanden.
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