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2012

Audo, Isabelle , Bujakowska, Kinga , Orhan, Elise, Poloschek, Charlotte M., Defoort-Dhellemmes, Sabine, Drumare, Isabelle, Kohl, Susanne , Luu, Tien D., Lecompte, Odile , Zrenner, Eberhart, Lancelot, Marie-Elise, Antonio, Aline, Germain, Aurore, Michiels, Christelle, Audier, Claire, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean-Paul, Leroy, Bart P., Munier, Francis L., Mohand-Saïd, Saddek, Lorenz, Birgit, Friedburg, Christoph, Preising, Markus, Kellner, Ulrich, Renner, Agnes B., Moskova-Doumanova, Veselina, Berger, Wolfgang, Wissinger, Bernd, Hamel, Christian P., Schorderet, Daniel F., De Baere, Elfride , Sharon, Dror , Banin, Eyal, Jacobson, Samuel G. , Bonneau, Dominique , Zanlonghi, Xavier, Le Meur, Guylene, Casteels, Ingele, Koenekoop, Robert, Long, Vernon W., Meire, Francoise, Prescott, Katrina, de Ravel, Thomy, Simmons, Ian, Nguyen, Hoan, Dollfus, Hélène, Poch, Olivier, Léveillard, Thierry, Nguyen-Ba-Charvet, Kim , Sahel, José-Alain , Bhattacharya, Shomi S. und Zeitz, Christina (2012) Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness. The American Journal of Human Genetics 90 (2), S. 321-330. Volltext nicht vorhanden.

2009

Audo, Isabelle, Kohl, Susanne , Leroy, Bart P., Munier, Francis L., Guillonneau, Xavier , Mohand-Saïd, Saddek, Bujakowska, Kinga , Nandrot, Emeline F., Lorenz, Birgit, Preising, Markus, Kellner, Ulrich, Renner, Agnes B., Bernd, Antje, Antonio, Aline, Moskova-Doumanova, Veselina, Lancelot, Marie-Elise, Poloschek, Charlotte M., Drumare, Isabelle, Defoort-Dhellemmes, Sabine, Wissinger, Bernd, Léveillard, Thierry, Hamel, Christian P., Schorderet, Daniel F., De Baere, Elfride , Berger, Wolfgang, Jacobson, Samuel G. , Zrenner, Eberhart, Sahel, José-Alain , Bhattacharya, Shomi S. und Zeitz, Christina (2009) TRPM1 Is Mutated in Patients with Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness. The American Journal of Human Genetics 85 (5), S. 720-729. Volltext nicht vorhanden.

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