Einträge von Gillessen-Kaesbach, Gabriele auf dem Publikationsserver

Busche, Andreas, Hehr, Ute, Sieg, Peter und Gillessen-Kaesbach, Gabriele (2016) Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes: Broad intrafamilial variability in a three generation family with mutation inIRF6. American Journal of Medical Genetics Part A 170 (9), S. 2404-2407. Volltext nicht vorhanden.

Hehr, Andreas, Frister, Helmut, Fondel, Sabine, Krauß, Susann, Zuehlke, Christine, Hellenbroich, Yorck, Hehr, Ute und Gillessen-Kaesbach, Gabriele (2014) Präimplantationsdiagnostik. Medizinische Genetik 26 (4), S. 417-426. Volltext nicht vorhanden.

Lines, Matthew A., Huang, Lijia, Schwartzentruber, Jeremy , Douglas, Stuart L., Lynch, Danielle C., Beaulieu, Chandree, Guion-Almeida, Maria Leine, Zechi-Ceide, Roseli Maria , Gener, Blanca, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Nava, Caroline, Baujat, Geneviève, Horn, Denise, Kini, Usha, Caliebe, Almuth, Alanay, Yasemin, Utine, Gulen Eda, Lev, Dorit, Kohlhase, Jürgen, Grix, Arthur W., Lohmann, Dietmar R. , Hehr, Ute, Böhm, Detlef, Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E., Wieczorek, Dagmar und Boycott, Kym M. (2012) Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly. The American Journal of Human Genetics 90 (2), S. 369-377. Volltext nicht vorhanden.

Edener, Ulf, Wöllner, Janine, Hehr, Ute, Kohl, Zacharias, Schilling, Stefan, Kreuz, Friedmar, Bauer, Peter, Bernard, Veronica, Gillessen-Kaesbach, Gabriele und Zühlke, Christine (2010) Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation. European Journal of Human Genetics 18 (8), S. 965-968. Volltext nicht vorhanden.

Tasse, Christiane, Böhringer, Stefan , Fischer, Sven, Lüdecke, Hermann-Josef, Albrecht, Beate, Horn, Denise, Janecke, Andreas , Kling, Rainer, König, Rainer, Lorenz, Birgit, Majewski, Frank, Maeyens, Elisabeth, Meinecke, Peter, Mitulla, Beate, Mohr, Christopher, Preischl, Monika, Umstadt, Horst, Kohlhase, Jürgen, Gillessen-Kaesbach, Gabriele und Wieczorek, Dagmar (2005) Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification. European Journal of Medical Genetics 48 (4), S. 397-411. Volltext nicht vorhanden.