Einträge von Grünewald, Stephanie auf dem Publikationsserver

Thompson, Dorothy A. , Lyons, Ruth J., Russell‐Eggitt, Isabelle, Liasis, Alki , Jägle, Herbert und Grünewald, Stephanie (2013) Retinal characteristics of the congenital disorder of glycosylation PMM2‐CDG. Journal of Inherited Metabolic Disease 36 (6), S. 1039-1047. Volltext nicht vorhanden.

Lefeber, Dirk J., Schönberger, Johannes, Morava, Eva, Guillard, Mailys, Huyben, Karin M., Verrijp, Kiek, Grafakou, Olga, Evangeliou, Athanasios, Preijers, Frank W., Manta, Panagiota, Yildiz, Jef, Grünewald, Stephanie, Spilioti, Martha, van den Elzen, Christa, Klein, Dominique, Hess, Daniel, Ashida, Hisashi , Hofsteenge, Jan, Maeda, Yusuke, van den Heuvel, Lambert, Lammens, Martin , Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A. (2009) Deficiency of Dol-P-Man Synthase Subunit DPM3 Bridges the Congenital Disorders of Glycosylation with the Dystroglycanopathies. The American Journal of Human Genetics 85 (1), S. 76-86. Volltext nicht vorhanden.