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Artikel
Geis, Tobias,
Rödl, Tanja,
Topaloğlu, Haluk,
Balci-Hayta, Burcu,
Hinreiner, Sophie,
Müller-Felber, Wolfgang,
Schoser, Benedikt,
Mehraein, Yasmin,
Hübner, Angela,
Zirn, Birgit,
Hoopmann, Markus,
Reutter, Heiko,
Mowat, David,
Schuierer, Gerhard,
Schara, Ulrike,
Hehr, Ute und
Kölbel, Heike
(2019)
Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders.
Orphanet Journal of Rare Diseases 14 (1).
Volltext nicht vorhanden.
Michalk, Anne,
Stricker, Sigmar ,
Becker, Jutta,
Rupps, Rosemarie,
Pantzar, Tapio,
Miertus, Jan,
Botta, Giovanni,
Naretto, Valeria G.,
Janetzki, Catrin,
Yaqoob, Nausheen,
Ott, Claus-Eric ,
Seelow, Dominik ,
Wieczorek, Dagmar,
Fiebig, Britta,
Wirth, Brunhilde,
Hoopmann, Markus,
Walther, Marisa,
Körber, Friederike,
Blankenburg, Markus,
Mundlos, Stefan,
Heller, Raoul und
Hoffmann, Katrin
(2008)
Acetylcholine Receptor Pathway Mutations Explain Various Fetal Akinesia Deformation Sequence Disorders.
The American Journal of Human Genetics 82 (2), S. 464-476.
Volltext nicht vorhanden.
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