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Artikel
Girisha, Katta Mohan,
Bidchol, Abdul Mueed,
Graul-Neumann, Luitgard,
Gupta, Ashish,
Hehr, Ute,
Lessel, Davor ,
Nader, Sean,
Shah, Hitesh,
Wickert, Julia und
Kutsche, Kerstin
(2016)
Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients.
BMC Medical Genetics 17 (1).
Volltext nicht vorhanden.
Najm, Juliane,
Horn, Denise,
Wimplinger, Isabella,
Golden, Jeffrey A,
Chizhikov, Victor V,
Sudi, Jyotsna,
Christian, Susan L,
Ullmann, Reinhard,
Kuechler, Alma,
Haas, Carola A,
Flubacher, Armin,
Charnas, Lawrence R,
Uyanik, Gökhan,
Frank, Ulrich,
Klopocki, Eva ,
Dobyns, William B und
Kutsche, Kerstin
(2008)
Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
Nature Genetics 40 (9), S. 1065-1067.
Volltext nicht vorhanden.
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