Anzahl der Einträge: 2.
2019
Geis, Tobias,
Rödl, Tanja,
Topaloğlu, Haluk,
Balci-Hayta, Burcu,
Hinreiner, Sophie,
Müller-Felber, Wolfgang,
Schoser, Benedikt,
Mehraein, Yasmin,
Hübner, Angela,
Zirn, Birgit,
Hoopmann, Markus,
Reutter, Heiko,
Mowat, David,
Schuierer, Gerhard,
Schara, Ulrike,
Hehr, Ute und
Kölbel, Heike
(2019)
Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders.
Orphanet Journal of Rare Diseases 14 (1).
Volltext nicht vorhanden.
2017
Vill, Katharina,
Müller-Felber, Wolfgang,
Alhaddad, Bader,
Strom, Tim M.,
Teusch, Veronika,
Weigand, Heike,
Blaschek, Astrid,
Meitinger, Thomas und
Haack, Tobias B.
(2017)
A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation.
Movement Disorders 32 (5), S. 797-799.
Volltext nicht vorhanden.
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