Anzahl der Einträge: 2.
Geis, Tobias,
Rödl, Tanja,
Topaloğlu, Haluk,
Balci-Hayta, Burcu,
Hinreiner, Sophie,
Müller-Felber, Wolfgang,
Schoser, Benedikt,
Mehraein, Yasmin,
Hübner, Angela,
Zirn, Birgit,
Hoopmann, Markus,
Reutter, Heiko,
Mowat, David,
Schuierer, Gerhard,
Schara, Ulrike,
Hehr, Ute und
Kölbel, Heike
(2019)
Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders.
Orphanet Journal of Rare Diseases 14 (1).
Volltext nicht vorhanden.
Geis, Tobias,
Marquard, Klaus,
Rödl, Tanja,
Reihle, Christof,
Schirmer, Sophie,
von Kalle, Thekla,
Bornemann, Antje,
Hehr, Ute und
Blankenburg, Markus
(2013)
Homozygous dystroglycan mutation associated with a novel muscle–eye–brain disease-like phenotype with multicystic leucodystrophy.
neurogenetics 14 (3-4), S. 205-213.
Volltext nicht vorhanden.
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