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2010

Solomon, B. D., Lacbawan, F., Mercier, S., Clegg, N. J., Delgado, M. R., Rosenbaum, K., Dubourg, C., David, V., Olney, A. H., Wehner, L.-E., Hehr, U., Bale, S., Paulussen, A., Smeets, H. J., Hardisty, E., Tylki-Szymanska, A. , Pronicka, E. , Clemens, M., McPherson, E., Hennekam, R. C. M., Hahn, J., Stashinko, E., Levey, E., Wieczorek, D., Roeder, E., Schell-Apacik, C. C., Booth, C. W., Thomas, R. L., Kenwrick, S., Cummings, D. A. T., Bous, S. M., Keaton, A., Balog, J. Z., Hadley, D., Zhou, N., Long, R., Velez, J. I. , Pineda-Alvarez, D. E., Odent, S., Roessler, E. und Muenke, M. (2010) Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a Novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals. Journal of Medical Genetics 47 (8), S. 513-524. Volltext nicht vorhanden.

2009

Lacbawan, F., Solomon, B. D., Roessler, E., El-Jaick, K. , Domene, S., Velez, J. I. , Zhou, N., Hadley, D., Balog, J. Z., Long, R., Fryer, A., Smith, W., Omar, S., McLean, S. D., Clarkson, K., Lichty, A., Clegg, N. J., Delgado, M. R., Levey, E., Stashinko, E., Potocki, L., VanAllen, M. I., Clayton-Smith, J., Donnai, D., Bianchi, D. W., Juliusson, P. B., Njolstad, P. R., Brunner, H. G., Carey, J. C., Hehr, U., Musebeck, J., Wieacker, P. F., Postra, A., Hennekam, R. C. M., van den Boogaard, M.-J. H., van Haeringen, A., Paulussen, A., Herbergs, J., Schrander-Stumpel, C. T. R. M., Janecke, A. R. , Chitayat, D., Hahn, J., McDonald-McGinn, D. M., Zackai, E. H., Dobyns, W. B. und Muenke, M. (2009) Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function. Journal of Medical Genetics 46 (6), S. 389-398. Volltext nicht vorhanden.

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