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, Lyons, Ruth J., Russell‐Eggitt, Isabelle, Liasis, Alki
, Jägle, Herbert und Grünewald, Stephanie
(2013)
Retinal characteristics of the congenital disorder of glycosylation PMM2‐CDG.
Journal of Inherited Metabolic Disease 36 (6), S. 1039-1047.
Volltext nicht vorhanden.
, Feather, Sally, Stanescu, Horia C., Freudenthal, Bernard
, Zdebik, Anselm A., Warth, Richard
, Ognjanovic, Milos, Hulton, Sally A., Wassmer, Evangeline, van't Hoff, William, Russell‐Eggitt, Isabelle, Dobbie, Angus, Sheridan, Eamonn, Kleta, Robert und Bockenhauer, Detlef
(2011)
Altered electroretinograms in patients with KCNJ10 mutations and EAST syndrome.
The Journal of Physiology 589 (7), S. 1681-1689.
Volltext nicht vorhanden.
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