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Publikationen von Schrock, Evelin
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Anzahl der Einträge: 2.
2018
Kaya, Namik, Gieldon, Laura, Mackenroth, Luisa, Kahlert, Anne-Karin, Lemke, Johannes R., Porrmann, Joseph, Schallner, Jens, von der Hagen, Maja, Markus, Susanne, Weidensee, Sabine, Novotna, Barbara, Soerensen, Charlotte, Klink, Barbara, Wagner, Johannes, Tzschach, Andreas, Jahn, Arne, Kuhlee, Franziska, Hackmann, Karl, Schrock, Evelin, Di Donato, Nataliya und Rump, Andreas
(2018)
Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLOS ONE 13 (8), e0201041.
Volltext nicht vorhanden.
2016
Di Donato, N., Neuhann, T., Kahlert, A.-K., Klink, B., Hackmann, K., Neuhann, I., Weber, Bernhard H. F. 
, Schrock, Evelin, Dobyns, William B. , Bier, Andrea und Rump, Andreas
(2016)
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
Journal of Medical Genetics 53 (6), S. 419-425.
Volltext nicht vorhanden.
, Schrock, Evelin, Dobyns, William B. , Bier, Andrea und Rump, Andreas
(2016)
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
Journal of Medical Genetics 53 (6), S. 419-425.
Volltext nicht vorhanden.
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