Anzahl der Einträge: 2.
Artikel
Kaya, Namik,
Gieldon, Laura,
Mackenroth, Luisa,
Kahlert, Anne-Karin,
Lemke, Johannes R.,
Porrmann, Joseph,
Schallner, Jens,
von der Hagen, Maja,
Markus, Susanne,
Weidensee, Sabine,
Novotna, Barbara,
Soerensen, Charlotte,
Klink, Barbara,
Wagner, Johannes,
Tzschach, Andreas,
Jahn, Arne,
Kuhlee, Franziska,
Hackmann, Karl,
Schrock, Evelin,
Di Donato, Nataliya und
Rump, Andreas
(2018)
Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLOS ONE 13 (8), e0201041.
Volltext nicht vorhanden.
Di Donato, N.,
Neuhann, T.,
Kahlert, A.-K.,
Klink, B.,
Hackmann, K.,
Neuhann, I.,
Weber, Bernhard H. F. ![ORCID 0000-0002-8808-7723](/images/orcid_16x16.gif)
,
Schrock, Evelin,
Dobyns, William B. ![ORCID 0000-0002-7681-2844](/images/orcid_16x16.gif)
,
Bier, Andrea und
Rump, Andreas
(2016)
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
Journal of Medical Genetics 53 (6), S. 419-425.
Volltext nicht vorhanden.
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