Anzahl der Einträge: 5.
2016
Ricotti, Valeria,
Jägle, Herbert,
Theodorou, Maria,
Moore, Anthony T.,
Muntoni, Francesco und
Thompson, Dorothy A.
(2016)
Ocular and neurodevelopmental features of Duchenne muscular dystrophy: a signature of dystrophin function in the central nervous system.
European Journal of Human Genetics 24 (4), S. 562-568.
Volltext nicht vorhanden.
2013
Thompson, Dorothy A. ,
Lyons, Ruth J.,
Russell‐Eggitt, Isabelle,
Liasis, Alki ,
Jägle, Herbert und
Grünewald, Stephanie
(2013)
Retinal characteristics of the congenital disorder of glycosylation PMM2‐CDG.
Journal of Inherited Metabolic Disease 36 (6), S. 1039-1047.
Volltext nicht vorhanden.
2012
Leng, Theodore ,
Marmor, Michael F.,
Kellner, Ulrich,
Thompson, Dorothy A. ,
Renner, Agnes B.,
Moore, William und
Sowden, Jane C.
(2012)
FOVEAL CAVITATION AS AN OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY FINDING IN CENTRAL CONE DYSFUNCTION.
Retina 32 (7), S. 1411-1419.
Volltext nicht vorhanden.
2011
Thompson, Dorothy A. ,
Feather, Sally,
Stanescu, Horia C.,
Freudenthal, Bernard ,
Zdebik, Anselm A.,
Warth, Richard ,
Ognjanovic, Milos,
Hulton, Sally A.,
Wassmer, Evangeline,
van't Hoff, William,
Russell‐Eggitt, Isabelle,
Dobbie, Angus,
Sheridan, Eamonn,
Kleta, Robert und
Bockenhauer, Detlef
(2011)
Altered electroretinograms in patients with KCNJ10 mutations and EAST syndrome.
The Journal of Physiology 589 (7), S. 1681-1689.
Volltext nicht vorhanden.
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