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Einträge von Topaloğlu, Haluk auf dem Publikationsserver
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Geis, Tobias, Rödl, Tanja, Topaloğlu, Haluk, Balci-Hayta, Burcu, Hinreiner, Sophie, Müller-Felber, Wolfgang, Schoser, Benedikt, Mehraein, Yasmin, Hübner, Angela, Zirn, Birgit, Hoopmann, Markus, Reutter, Heiko, Mowat, David, Schuierer, Gerhard, Schara, Ulrike, Hehr, Ute und Kölbel, Heike
(2019)
Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders.
Orphanet Journal of Rare Diseases 14 (1).
Volltext nicht vorhanden.
Balci, Burcu, Uyanik, Gökhan, Dincer, Pervin, Gross, Claudia, Willer, Tobias, Talim, Beril, Haliloglu, Göknur, Kale, Gülsev, Hehr, Ute, Winkler, Jürgen und Topaloğlu, Haluk
(2005)
An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker–Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene.
Neuromuscular Disorders 15 (4), S. 271-275.
Volltext nicht vorhanden.
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