Einträge von Uyanik, G. auf dem Publikationsserver

Kohl, Z., Uyanik, G., Lürding, R., Schuierer, G., Bogdahn, U., Schröder, M. und Weidner, N. (2011) Selective bilateral hippocampal lesions after theophylline-induced status epilepticus causes a permanent amnesic syndrome. Journal of Clinical Neuroscience 18 (7), S. 964-966. Volltext nicht vorhanden.

Lommel, M., Cirak, S., Willer, T., Hermann, R., Uyanik, G., van Bokhoven, H. , Körner, C., Voit, T., Barić, I., Hehr, U. und Strahl, S. (2010) Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies. Neurology 74 (2), S. 157-164. Volltext nicht vorhanden.

Uyanik, G., Kortüm, F., Das, S., Flindt, M., Morris‐Rosendahl, D.J. und Horn, D. (2010) P2.81: Further delineation of FOXG1‐associated encephalopathy. International Journal of Developmental Neuroscience 28 (8), S. 715. Volltext nicht vorhanden.

Uyanik, G. und Hehr, U. (2009) Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung. Medizinische Genetik 21 (2), S. 217-223. Volltext nicht vorhanden.

Uyanik, G., Morris-Rosendahl, D. J. , Stiegler, J., Klapecki, J., Gross, C., Berman, Y., Martin, P., Dey, L., Spranger, S., Korenke, G. C., Schreyer, I., Hertzberg, C., Neumann, T. E., Burkart, P., Spaich, C., Meng, M., Holthausen, H., Adès, L., Seidel, J., Mangold, E., Buyse, G., Meinecke, P., Schara, U., Zeschnigk, C., Muller, D., Helland, G., Schulze, B., Wright, M. L., Kortge-Jung, S., Hehr, A., Bogdahn, U., Schuierer, G., Kohlhase, J., Aigner, L., Wolff, G., Hehr, U. und Winkler, J. (2007) Location and type of mutation in the LIS1 gene do not predict phenotypic severity. Neurology 69 (5), S. 442-447. Volltext nicht vorhanden.

Uyanik, G., Elcioglu, N., Penzien, J., Gross, C., Yilmaz, Y., Olmez, A., Demir, E., Wahl, D., Scheglmann, K., Winner, B. , Bogdahn, U., Topaloglu, H., Hehr, U. und Winkler, J. (2006) Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome. Neurology 66 (7), S. 1044-1048. Zugang zum Volltext eingeschränkt.

Ölmez, A., Uyanik, G., Özgül, R. , Gross, C., Cirak, S., Elibol, B., Anlar, B. , Winner, B. , Hehr, U., Topaloglu, H. und Winkler, J. (2006) Further Clinical and Genetic Characterization of SPG11: Hereditary Spastic Paraplegia with Thin Corpus Callosum. Neuropediatrics 37 (2), S. 59-66. Volltext nicht vorhanden.

Schara, U., Kress, W., Vorgerd, M., Gross, C., Winkler, J., Hehr, U., Mortier, W. und Uyanik, G. (2006) P.P.4 07 Phenotype and muscle biopsy findings in the first German patient with limb-girdle muscular dystrophy 2K – Important differential diagnosis of Becker muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 16 (9-10), S. 680. Volltext nicht vorhanden.

Koch, H. J., Uyanik, G., Bogdahn, U. und Ickenstein, G. W. (2006) Relation between laterality and immune response after acute cerebral ischemia. Neuroimmunomodulation 13 (1), S. 8-12. Zugang zum Volltext eingeschränkt.

Meyer, S., Struffert, T., Uyanik, G., Oehl-Jaschkowitz, B., Hehr, U. und Shamdeen, M. G. (2005) Kongenitale Muskeldystrophie: Muscle-Eye-Brain disease. Klinische Pädiatrie 217 (2), S. 68-69. Volltext nicht vorhanden.

Hartmann, H., Uyanik, G., Gross, C., Hehr, U., Lücke, T., Arslan-Kirchner, M., Antosch, B., Das, A. M. und Winkler, J. (2004) Agenesis of the Corpus Callosum, Abnormal Genitalia and Intractable Epilepsy due to a Novel Familial Mutation in the Aristaless-Related Homeobox Gene. Neuropediatrics 35 (3), S. 157-160. Volltext nicht vorhanden.

Hahn, A., Gross, C., Uyanik, G., Hehr, U., Hügens-Penzel, M., Alzen, G. und Neubauer, B. A. (2004) X-Linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia Associated with Renal Phosphate Wasting. Neuropediatrics 35 (3), S. 202-205. Volltext nicht vorhanden.

Aigner, L., Uyanik, G., Couillard-Despres, S., Ploetz, S., Wolff, G., Morris-Rosendahl, D. , Martin, P., Eckel, U., Spranger, S., Otte, J., Woerle, H., Holthausen, H., Apheshiotis, N., Fluegel, D. und Winkler, J. (2003) Somatic mosaicism and variable penetrance in doublecortin -associated migration disorders. Neurology 60 (2), S. 329-332. Volltext nicht vorhanden.

Uyanik, G., Aigner, L., Martin, P., Groβ, C., Neumann, D., Marschner-Schäfer, H., Hehr, U. und Winkler, J. (2003) ARX mutations in X-linked lissencephaly with abnormal genitalia. Neurology 61 (2), S. 232-235. Volltext nicht vorhanden.