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Keil, Stefanie, Anjema, Karen, van Spronsen, Francjan J., Lambruschini, Nilo, Burlina, Alberto, Bélanger-Quintana, Amaya, Couce, Maria L., Feillet, Francois, Cerone, Roberto, Lotz-Havla, Amelie S., Muntau, Ania C., Bosch, Annet M., Meli, Concetta A.P., Billette de Villemeur, Thierry, Kern, Ilse, Riva, Enrica, Giovannini, Marcello, Damaj, Lena, Leuzzi, Vincenzo und Blau, Nenad (2013) Long-term Follow-up and Outcome of Phenylketonuria Patients on Sapropterin: A Retrospective Study. Pediatrics 131 (6), e1881-e1888. Volltext nicht vorhanden.

Timal, Sharita, Hoischen, Alexander , Lehle, Ludwig, Adamowicz, Maciej, Huijben, Karin, Sykut-Cegielska, Jolanta, Paprocka, Justyna, Jamroz, Ewa, van Spronsen, Francjan J., Körner, Christian, Gilissen, Christian , Rodenburg, Richard J. , Eidhof, Ilse , Van den Heuvel, Lambert, Thiel, Christian, Wevers, Ron A. , Morava, Eva, Veltman, Joris und Lefeber, Dirk J. (2012) Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing. Human Molecular Genetics 21 (19), S. 4151-4161. Volltext nicht vorhanden.

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