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Artikel
Keil, Stefanie,
Anjema, Karen,
van Spronsen, Francjan J.,
Lambruschini, Nilo,
Burlina, Alberto,
Bélanger-Quintana, Amaya,
Couce, Maria L.,
Feillet, Francois,
Cerone, Roberto,
Lotz-Havla, Amelie S.,
Muntau, Ania C.,
Bosch, Annet M.,
Meli, Concetta A.P.,
Billette de Villemeur, Thierry,
Kern, Ilse,
Riva, Enrica,
Giovannini, Marcello,
Damaj, Lena,
Leuzzi, Vincenzo und
Blau, Nenad
(2013)
Long-term Follow-up and Outcome of Phenylketonuria Patients on Sapropterin: A Retrospective Study.
Pediatrics 131 (6), e1881-e1888.
Volltext nicht vorhanden.
Timal, Sharita,
Hoischen, Alexander ,
Lehle, Ludwig,
Adamowicz, Maciej,
Huijben, Karin,
Sykut-Cegielska, Jolanta,
Paprocka, Justyna,
Jamroz, Ewa,
van Spronsen, Francjan J.,
Körner, Christian,
Gilissen, Christian ,
Rodenburg, Richard J. ,
Eidhof, Ilse ,
Van den Heuvel, Lambert,
Thiel, Christian,
Wevers, Ron A. ,
Morava, Eva,
Veltman, Joris und
Lefeber, Dirk J.
(2012)
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Human Molecular Genetics 21 (19), S. 4151-4161.
Volltext nicht vorhanden.
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