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Einträge von Bohring, Axel auf dem Publikationsserver
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Anzahl der Einträge: 3.
2015
Lange, Max, Kasper, Burkhard, Bohring, Axel, Rutsch, Frank, Kluger, Gerhard, Hoffjan, Sabine, Spranger, Stephanie, Behnecke, Anne, Ferbert, Andreas, Hahn, Andreas, Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Graul-Neumann, Luitgard, Diepold, Katharina, Schreyer, Isolde, Bernhard, Matthias K., Mueller, Franziska, Siebers-Renelt, Ulrike, Beleza-Meireles, Ana, Uyanik, Goekhan, Janssens, Sandra, Boltshauser, Eugen, Winkler, Juergen, Schuierer, Gerhard und Hehr, Ute
(2015)
47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia.
Orphanet Journal of Rare Diseases 10 (1).
Volltext nicht vorhanden.
2009
Bohring, Axel, Stamm, Thomas, Spaich, Christiane, Haase, Claudia, Spree, Kerstin, Hehr, Ute, Hoffmann, Mandy, Ledig, Susanne, Sel, Saadettin 
, Wieacker, Peter und Röpke, Albrecht
(2009)
WNT10A Mutations Are a Frequent Cause of a Broad Spectrum of Ectodermal Dysplasias with Sex-Biased Manifestation Pattern in Heterozygotes.
The American Journal of Human Genetics 85 (1), S. 97-105.
Volltext nicht vorhanden.
, Wieacker, Peter und Röpke, Albrecht
(2009)
WNT10A Mutations Are a Frequent Cause of a Broad Spectrum of Ectodermal Dysplasias with Sex-Biased Manifestation Pattern in Heterozygotes.
The American Journal of Human Genetics 85 (1), S. 97-105.
Volltext nicht vorhanden.
2007
Hehr, Ute, Uyanik, Goekhan, Gross, Claudia, Walter, Maggie C., Bohring, Axel, Cohen, Monika, Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Bird, Lynne M. , Shamdeen, Ghiat M., Bogdahn, Ulrich, Schuierer, Gerhard, Topaloglu, Haluk, Aigner, Ludwig, Lochmüller, Hanns und Winkler, Jürgen
(2007)
Novel POMGnT1 mutations define broader phenotypic spectrum of muscle–eye–brain disease.
Neurogenetics 8 (4), S. 279-288.
Volltext nicht vorhanden.
, Shamdeen, Ghiat M., Bogdahn, Ulrich, Schuierer, Gerhard, Topaloglu, Haluk, Aigner, Ludwig, Lochmüller, Hanns und Winkler, Jürgen
(2007)
Novel POMGnT1 mutations define broader phenotypic spectrum of muscle–eye–brain disease.
Neurogenetics 8 (4), S. 279-288.
Volltext nicht vorhanden.
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