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2023

Meindl, Katrin , Issler, Naomi, Afonso, Sara Cerqueira, Cebrian-Serrano, Alberto, Müller-Decker, Karin, Sterner, Christina, Othmen, Helga, Tegtmeier, Ines, Witzgall, Ralph , Klootwijk, Enriko D., Davies, Benjamin, Kleta, Robert und Warth, Richard (2023) A missense mutation in Ehd1 associated with defective spermatogenesis and male infertility. Frontiers in Cell and Developmental Biology 11.

2022

Issler, Naomi, Afonso, Sara, Weissman, Irith, Jordan, Katrin, Cebrian-Serrano, Alberto, Meindl, Katrin, Dahlke, Eileen, Tziridis, Konstantin, Yan, Guanhua, Robles-López, José M., Tabernero, Lydia , Patel, Vaksha, Kesselheim, Anne, Klootwijk, Enriko D., Stanescu, Horia C., Dumitriu, Simona, Iancu, Daniela, Tekman, Mehmet, Mozere, Monika, Jaureguiberry, Graciana, Outtandy, Priya, Russell, Claire, Forst, Anna-Lena, Sterner, Christina, Heinl, Elena-Sofia, Othmen, Helga, Tegtmeier, Ines, Reichold, Markus, Schiessl, Ina Maria , Limm, Katharina, Oefner, Peter, Witzgall, Ralph, Fu, Lifei, Theilig, Franziska, Schilling, Achim, Shuster Biton, Efrat, Kalfon, Limor, Fedida, Ayalla, Arnon-Sheleg, Elite, Ben Izhak, Ofer, Magen, Daniella, Anikster, Yair, Schulze, Holger, Ziegler, Christine, Lowe, Martin, Davies, Benjamin, Böckenhauer, Detlef, Kleta, Robert, Falik Zaccai, Tzipora C. und Warth, Richard (2022) A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness. Journal of the American Society of Nephrology 33 (4), S. 732-745.

Issler, Naomi, Afonso, Sara Cerqueira, Weissman, Irith, Jordan, Katrin, Cebrian-Serrano, Alberto, Meindl, Katrin, Dahlke, Eileen, Tziridis, Konstantin, Yan, Guanhua, Robles-López, José M., Tabernero, Lydia , Patel, Vaksha, Kesselheim, Anne, Klootwijk, Enriko D., Stanescu, Horia C., Dumitriu, Simona, Iancu, Daniela, Tekman, Mehmet, Mozere, Monika, Jaureguiberry, Graciana, Outtandy, Priya, Russell, Claire, Forst, Anna-Lena, Sterner, Christina, Heinl, Elena-Sofia, Othmen, Helga, Tegtmeier, Ines, Reichold, Markus, Schiessl, Ina Maria , Limm, Katharina, Oefner, Peter J., Witzgall, Ralph, Fu, Lifei, Theilig, Franziska, Schilling, Achim, Shuster Biton, Efrat, Kalfon, Limor, Fedida, Ayalla, Arnon-Sheleg, Elite, Ben Izhak, Ofer, Magen, Daniella, Anikster, Yair, Schulze, Holger, Ziegler, Christine, Lowe, Martin, Davies, Benjamin, Böckenhauer, Detlef, Kleta, Robert, Falik Zaccai, Tzipora C. und Warth, Richard (2022) A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness. Journal of the American Society of Nephrology 33. Volltext nicht vorhanden.

2018

Reichold, Markus, Klootwijk, Enriko D., Reinders, Joerg, Otto, Edgar A., Milani, Mario , Broeker, Carsten, Laing, Chris, Wiesner, Julia, Devi, Sulochana, Zhou, Weibin, Schmitt, Roland, Tegtmeier, Ines, Sterner, Christina, Doellerer, Hannes, Renner, Kathrin, Oefner, Peter J., Dettmer, Katja, Simbuerger, Johann M., Witzgall, Ralph, Stanescu, Horia C., Dumitriu, Simona, Iancu, Daniela, Patel, Vaksha, Mozere, Monika, Tekman, Mehmet , Jaureguiberry, Graciana, Issler, Naomi, Kesselheim, Anne, Walsh, Stephen B., Gale, Daniel P. , Howie, Alexander J., Martins, Joana R. , Hall, Andrew M., Kasgharian, Michael, O’Brien, Kevin, Ferreira, Carlos R., Atwal, Paldeep S., Jain, Mahim, Hammers, Alexander , Charles-Edwards, Geoffrey, Choe, Chi-Un, Isbrandt, Dirk, Cebrian-Serrano, Alberto, Davies, Ben, Sandford, Richard N., Pugh, Christopher, Konecki, David S., Povey, Sue, Bockenhauer, Detlef, Lichter-Konecki, Uta, Gahl, William A., Unwin, Robert J., Warth, Richard und Kleta, Robert (2018) Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure. Journal of the American Society of Nephrology 29 (7), S. 1849-1858. Volltext nicht vorhanden.

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