Anzahl der Einträge: 3.
Khuller, Katharina,
Yigit, Gökhan,
Martínez Grijalva, Carolina,
Altmüller, Janine,
Thiele, Holger,
Nürnberg, Peter,
Elcioglu, Nursel H.,
Yeter, Burcu,
Hehr, Ute,
Stein, Anja,
Della Marina, Adela,
Köninger, Angela,
Depienne, Christel,
Kaiser, Frank J.,
Wollnik, Bernd und
Kuechler, Alma
(2021)
MFSD2A-associated primary microcephaly - Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease.
European Journal of Medical Genetics 64 (10), S. 104310.
Volltext nicht vorhanden.
Kargapolova, Yulia ,
Rehimi, Rizwan,
Kayserili, Hülya ,
Brühl, Joanna,
Sofiadis, Konstantinos,
Zirkel, Anne,
Palikyras, Spiros,
Mizi, Athanasia,
Li, Yun,
Yigit, Gökhan ,
Hoischen, Alexander ,
Frank, Stefan,
Russ, Nicole,
Trautwein, Jonathan,
van Bon, Bregje,
Gilissen, Christian ,
Laugsch, Magdalena,
Gusmao, Eduardo Gade,
Josipovic, Natasa ,
Altmüller, Janine,
Nürnberg, Peter,
Längst, Gernot,
Kaiser, Frank J.,
Watrin, Erwan,
Brunner, Han,
Rada-Iglesias, Alvaro ,
Kurian, Leo ,
Wollnik, Bernd ,
Bouazoune, Karim und
Papantonis, Argyris
(2021)
Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology.
Nature Communications 12 (1).
Volltext nicht vorhanden.
Paul, Luisa,
Rupprich, Katrin,
Della Marina, Adela,
Stein, Anja,
Elgizouli, Magdeldin,
Kaiser, Frank J.,
Schweiger, Bernd,
Köninger, Angela,
Iannaccone, Antonella,
Hehr, Ute,
Kölbel, Heike,
Roos, Andreas,
Schara-Schmidt, Ulrike und
Kuechler, Alma
(2020)
Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele.
Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1).
Volltext nicht vorhanden.
Diese Liste wurde erzeugt am Thu May 2 22:23:53 2024 CEST.