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, Tiemann, Birgit, Lehle, Ludwig und Bakker, Hans
(2013)
C. elegans DPY-19 Is a C-Mannosyltransferase Glycosylating Thrombospondin Repeats.
Molecular Cell 50 (2), S. 295-302.
Volltext nicht vorhanden.
, Lefeber, Dirk J., Janecke, Andreas R.
, Schmidt, Wolfgang M.
, Lechner, Silvia, Item, Chike B., Sykut-Cegielska, Jolanta, Adamowicz, Maciej, Wierzba, Jolanta
, Zhang, Zong H., Mihalek, Ivana, Stockler, Sylvia, Bodamer, Olaf A., Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A.
(2012)
Defining the Phenotype in Congenital Disorder of Glycosylation Due to ALG1 Mutations.
Pediatrics 130 (4), e1034-e1039.
Volltext nicht vorhanden.
, Lehle, Ludwig, Adamowicz, Maciej, Huijben, Karin, Sykut-Cegielska, Jolanta, Paprocka, Justyna, Jamroz, Ewa, van Spronsen, Francjan J., Körner, Christian, Gilissen, Christian
, Rodenburg, Richard J.
, Eidhof, Ilse
, Van den Heuvel, Lambert, Thiel, Christian, Wevers, Ron A.
, Morava, Eva, Veltman, Joris
und Lefeber, Dirk J.
(2012)
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Human Molecular Genetics 21 (19), S. 4151-4161.
Volltext nicht vorhanden.
und Bosch, Dirk
(2012)
Identification of alg3 in the mushroom-forming fungus Schizophyllum commune and analysis of the Δalg3 knockout mutant.
Glycobiology 23 (2), S. 147-154.
Volltext nicht vorhanden.
Lefeber, Dirk J., de Brouwer, Arjan P. M., Morava, Eva, Riemersma, Moniek, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M., Absmanner, Birgit, Verrijp, Kiek, van den Akker, Willem M. R., Huijben, Karin, Steenbergen, Gerry, van Reeuwijk, Jeroen
, Jozwiak, Adam
, Zucker, Nili, Lorber, Avraham, Lammens, Martin
, Knopf, Carlos, van Bokhoven, Hans
, Gruenewald, Stephanie, Lehle, Ludwig, Kapusta, Livia, Mandel, Hanna und Wevers, Ron A.
(2011)
Autosomal Recessive Dilated Cardiomyopathy due to DOLK Mutations Results from Abnormal Dystroglycan O-Mannosylation.
PLOS Genetics 7 (12), e1002427.
, Cantagrel, Vincent
, Hoefsloot, Lies H., Al-Gazali, Lihadh, Schoots, Jeroen, van Rooij, Arno, Huijben, Karin, van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A., Jongmans, Marjolein C. J., Sykut-Cegielska, Jolanta, Hoffmann, Georg F., Bluemel, Peter, Adamowicz, Maciej, van Reeuwijk, Jeroen
, Ng, Bobby G., Bergman, Jorieke E. H.
, van Bokhoven, Hans
, Körner, Christian, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Willemsen, Michel A., Gleeson, Joseph G., Lehle, Ludwig, de Brouwer, Arjan P. M. und Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
, Lefeber, Dirk J., Ng, Bobby G., Guan, Ziqiang, Silhavy, Jennifer L., Bielas, Stephanie L.
, Lehle, Ludwig, Hombauer, Hans
, Adamowicz, Maciej, Swiezewska, Ewa, De Brouwer, Arjan P., Blümel, Peter, Sykut-Cegielska, Jolanta, Houliston, Scott, Swistun, Dominika, Ali, Bassam R.
, Dobyns, William B.
, Babovic-Vuksanovic, Dusica, van Bokhoven, Hans
, Wevers, Ron A.
, Raetz, Christian R.H., Freeze, Hudson H.
, Morava, Éva, Al-Gazali, Lihadh und Gleeson, Joseph G.
(2010)
SRD5A3 Is Required for Converting Polyprenol to Dolichol and Is Mutated in a Congenital Glycosylation Disorder.
Cell 142 (2), S. 203-217.
Volltext nicht vorhanden.
, Hofsteenge, Jan, Maeda, Yusuke, van den Heuvel, Lambert, Lammens, Martin
, Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A.
(2009)
Deficiency of Dol-P-Man Synthase Subunit DPM3 Bridges the Congenital Disorders of Glycosylation with the Dystroglycanopathies.
The American Journal of Human Genetics 85 (1), S. 76-86.
Volltext nicht vorhanden.
und Bosch, Dirk
(2008)
Identification of the Gene Encoding the α1,3-Mannosyltransferase (ALG3) inArabidopsisand Characterization of DownstreamN-Glycan Processing.
The Plant Cell 20 (6), S. 1652-1664.
Volltext nicht vorhanden.
und Tanner, Widmar
(2006)
Pir proteins of Saccharomyces cerevisiae are attached to beta-1,3-glucan by a new protein-carbohydrate linkage.
The Journal of biological chemistry 281 (17), S. 11523-11529.
Volltext nicht vorhanden.
, von Figura, Kurt, Lehle, Ludwig und Körner, Christian
(2003)
A New Type of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG-Ii) Provides New Insights into the Early Steps of Dolichol-linked Oligosaccharide Biosynthesis.
Journal of Biological Chemistry 278 (25), S. 22498-22505.
Volltext nicht vorhanden.
und Lehle, Ludwig
(2001)
The Yeast SEC20 Gene Is Required for N- and O-Glycosylation in the Golgi.
Journal of Biological Chemistry 276 (31), S. 28751-28758.
Volltext nicht vorhanden.
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