Einträge von Mardin, C. Y. auf dem Publikationsserver

Fernández-Martínez, L., Letteboer, S., Mardin, C. Y., Weisschuh, N., Gramer, E., Weber, Bernhard H. F. , Rautenstrauss, B. , Ferreira, P. A. , Kruse, F. E., Reis, A. , Roepman, R. und Pasutto, F. (2011) Evidence for RPGRIP1 gene as risk factor for primary open angle glaucoma. European Journal of Human Genetics 19 (4), S. 445-451. Volltext nicht vorhanden.

Krumbiegel, M., Pasutto, F., Schlötzer-Schrehardt, U., Uebe, S., Zenkel, M., Mardin, C. Y., Weisschuh, N., Paoli, D., Gramer, E., Becker, C., Ekici, A. B. , Weber, Bernhard H. F. , Nürnberg, P., Kruse, F. E. und Reis, A. (2011) Genome-wide association study with DNA pooling identifies variants at CNTNAP2 associated with pseudoexfoliation syndrome. European Journal of Human Genetics 19 (2), S. 186-193. Volltext nicht vorhanden.

Krumbiegel, M., Pasutto, F., Mardin, C. Y., Weisschuh, N., Paoli, D., Gramer, E., Weber, Bernhard H. F. , Kruse, F. E., Schlötzer-Schrehardt, U. und Reis, A. (2010) Apolipoprotein E genotypes in pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma. Journal of Glaucoma 19 (8), S. 561-565. Volltext nicht vorhanden.

Pasutto, F., Chavarria-Soley, G., Mardin, C. Y., Michels-Rautenstrauss, K., Ingelman-Sundberg, M., Fernández-Martínez, L., Weber, Bernhard H. F. , Rautenstrauss, B. und Reis, A. (2010) Heterozygous loss-of-function variants in CYP1B1 predispose to primary open-angle glaucoma. Investigative ophthalmology and visual science 51 (1), S. 249-254.

Krumbiegel, M., Pasutto, F., Mardin, C. Y., Weisschuh, N., Paoli, D., Gramer, E., Zenkel, M., Weber, Bernhard H. F. , Kruse, F. E., Schlötzer-Schrehardt, U. und Reis, A. (2009) Exploring functional candidate genes for genetic association in German patients with pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma. Investigative ophthalmology and visual science 50 (6), S. 2796-2801.

Pasutto, F., Matsumoto, T., Mardin, C. Y., Sticht, H. , Brandstätter, J. H., Michels-Rautenstrauss, K., Weisschuh, N., Gramer, E., Ramdas, W. D. , van Koolwijk, L. M., Klaver, C. C. , Vingerling, J. R., Weber, Bernhard H. F. , Kruse, F. E., Rautenstrauss, B. , Barde, Y.-A. und Reis, A. (2009) Heterozygous NTF4 Mutations Impairing Neurotrophin-4 Signaling in Patients with Primary Open-Angle Glaucoma. The American Journal of Human Genetics 85 (4), S. 447-456. Volltext nicht vorhanden.

Pasutto, F., Krumbiegel, M., Mardin, C. Y., Paoli, D., Lämmer, R. , Weber, Bernhard H. F. , Kruse, F. E., Schlötzer-Schrehardt, U. und Reis, A. (2008) Association of LOXL1 common sequence variants in German and Italian patients with pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma. Investigative ophthalmology and visual science 49 (4), S. 1459-1463.

Pasutto, F., Mardin, C. Y., Michels-Rautenstrauss, K., Weber, Bernhard H. F. , Sticht, H. , Chavarria-Soley, G., Rautenstrauss, B., Kruse, F. und Reis, A. (2008) Profiling of WDR36 missense variants in German patients with glaucoma. Investigative ophthalmology and visual science 49 (1), S. 270-274.